Fabryn taudin hoito

Fabryn tautia ei voida parantaa, mutta oireita ja terveydellisiä ongelmia voidaan ehkäistä erilaisilla hoitomuodoilla ja lääkkeillä. Keskustele lääkärisi kanssa, jos haluat tietoa niiden oireiden ja ongelmien hoidosta, joita sinulla on Fabryn taudissa.

Entsyymikorvaushoito

Kun sinulla on Fabryn tauti, elimistöstäsi puuttuu erityinen entsyymi. Sinulle voidaan antaa sitä entsyymiä entsyymikorvaushoidolla. Hoito korvaa puuttuvan entsyymin keinotekoisesti valmistetulla entsyymillä, joka hajottaa kertynyttä rasva-ainetta soluissa ja estää sen kertymisen elimistöön.

Entsyymin toimintaa korjaava hoito

Joillakin Fabryn tautia sairastavilla, joiden tauti johtuu tietyistä geenimutaatioista, on mahdollisuus saada hoitoa, jossa lääke korjaa kehossa väärin laskostunutta entsyymiä toimimaan paremmin.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos tarvitset lisää tietoa Fabryn taudin hoidosta. Ota välittömästi yhteyttä hoitavaan lääkäriin, jos saat sivuvaikutuksia jonkun hoidon yhteydessä.

Lue, miten Fabryn tauti testataan

   

Tavalliset Fabryn taudissa tehtävät kokeet

Fabryn tautia sairastaville tehdään normaalisti paljon kokeita ja tutkimuksia, jotta nähdään, miten tauti tarkalleen vaikuttaa terveyteen. 

Tehtäviä kokeita voivat olla muun muassa:

  • Verikokeet
  • Virtsakokeet
  • Sydäntutkimukset
  • Aivojen kuvantaminen
  • Kuulon tutkiminen
  • Näön tutkiminen
  • Masennusta ja ahdistusta mittaavat tutkimukset

Kun lääkärit tietävät, mihin ja miten sairaus vaikuttaa sinuun, he voivat laatia suunnitelman hoidoista ja mahdollisista muista toimenpiteistä, jotka voivat auttaa sinua arjessa. Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on tarvetta lisätiedolle Fabryn taudin hoidosta.

Lue Fabryn taudin oireista

   

Fabryn tautia hoitavat terveydenhuollon ammattilaiset

Fabryn tauti voi vaikuttaa useaan elimeen. Sen vuoksi on normaalia, että Fabryn tautia sairastavat tapaavat eri asiantuntijoita, tavallisesti joitakin seuraavista: 

  • Perinnöllisyysneuvojat ja geneetikot auttavat sukupuun kanssa ja yhteydenotoissa muihin perheenjäseniin, joilla saattaa olla tauti.
  • Munuaisspesialistit munuaisongelmissa
  • Neurologit hermoston sairauksissa
  • Lastenlääkärit lapsille ja nuorille
  • Sydänspesialistit sydänongelmissa
  • Ihotautilääkärit ihosairauksissa
  • Silmälääkärit silmäsairauksissa
  • Gastroenterologit maha-suolistokanavan sairauksissa
  • Sosiaalityöntekijät apuna kunnan kanssa
  • Psykiatrit ja psykologit psyykkisiin ongelmiin.

Jotkut lääkärit voivat määrätä lääkkeitä, jotka saavat elimet toimimaan paremmin. Lääke ei välttämättä ole kehitetty Fabryn tautiin, mutta voi olla tehokas taudin aiheuttamien vaikutusten hoitamiseen elimissä. Jotkut lääkärit ovat asiantuntijoita useammassa kuin yhdessä taudin ulottuvuudessa, kun taas toiset keskittyvät tiettyyn alueeseen.

Lue riskistä periä Fabryn tauti


1. Ortiz A et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018 Apr;123(4):416-427.