Miten Pompen tauti periytyy

Pompen taudin periytyminen riippuu vanhemmilta saaduista geeneistä. Pompen tautia sairastavilla henkilöillä on virhe  geenissä, joka tuottaa GAA-nimistä entsyymiä. Se tarkoittaa, että soluissa on liian vähän tai ei lainkaan toimivaa GAA-entsyymiä. Seurauksena on, että aine jota kutsutaan glykogeeniksi, kertyy lihaksiin sen sijaan että se hajoaisi. Tämä  aiheuttaa Pompen taudin terveydelliset ongelmat.

Perhe-elämä ja perinnöllisyys

Voiko hankkia lapsia, kun elää harvinaisen, perinnöllisen sairauden kanssa? Mathilde, joka sairastaa harvinaista lihassairautta, Pompen tautia, kertoo tässä omista pohdinnoistaan ja pelosta, että ei pystyisi äidin rooliin. 

Voiko Pompen tautia ehkäistä?

Pompen tautia sairastavana tautia ei voi ehkäistä, koska tauti johtuu vanhemmilta peritystä virheellisestä geenistä. Pompen tautia sairastava voi konsultoida perinnöllisyyslääkäriä harkitessaan perheen perustamista.

Lue, mikä Pompen taudin periytyvyyden riski on

Periytyvyyden riski

Jos äidillä tai isällä joko itsellään on Pompen tauti tai he ovat Pompen taudin aiheuttavan virheellisen ’GAA-geenin’ kantajia, on olemassa riski, että henkilön lapset perivät taudin. Vanhemmilta saatujen GAA-geenien yhdistelmä määrittää nimittäin sen, saako Pompen taudin: 

  • Jos molempien vanhempien GAA-geenit ovat normaalit, lapsi ei saa Pompen tautia.
  • Jos molemmilla vanhemmilla on vain yksi virheellinen GAA-geeni (ts. ovat terveitä Pompen taudin kantajia), lapsella on 25 % riski saada Pompen tauti.
  • Jos yhdellä vanhemmista on kaksi tervettä GAA-geeniä, ja toisella vanhemmista on yksi tai kaksi virheellistä geeniä, lapsesta voi tulla terve taudinkantaja, mutta ei voi sairastua Pompen tautiin.

Saadaksesi Pompen taudin sinun on siis perittävä virheellinen GAA-geeni sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos saat virheellisen geenin vain toiselta vanhemmalta, sinulle itsellesi ei kehity Pompen tautia, mutta sinusta tulee sen sijaan terve taudinkantaja. Se tarkoittaa, että voit siirtää virheellisen geenin omille lapsillesi.

Mitä tarkoittaa, että on terve taudinkantaja?

Jos olet Pompen taudin terve kantaja, sinulla itselläsi ei ole tautia, mutta sinulla on yksi virheellinen GAA-geeni, joka voi siirtyä lapsillesi. Vaikka Pompen taudin kantajilla on yksi virheellinen GAA-geeni, heidän toinen normaali GAA-geeninsä huolehtii siitä, että soluissa muodostuu riittävästi entsyymiä siten että elimistö ei vaurioidu. 

Lue, miten voit selvittää, oletko Pompen taudin terve kantaja

Riski, jos olet itse terve taudinkantaja

Pompen tauti on niin kutsuttu ’autosomaalinen resessiivinen’ perinnöllinen sairaus. Voidakseen ymmärtää, mitä se tarkoittaa, voi yrittää kuvitella, että mies ja nainen ovat molemmat Pompen taudin tautigeenin terveitä kantajia. Heillä itsellään ei siis ole tautia, mutta kumpikin erikseen kantaa yhtä virheellistä GAA-geeniä ja yhtä normaalia GAA-geeniä. Siinä tapauksessa tapahtuu seuraavaa, kun he saavat yhteisen lapsen:

  • Lapsella on 1:4 (25 %) riski periä kaksi virheellistä GAA-geeniä ja saada siten Pompen tauti.
  • Lapsella on 2:4 (50 %) riski periä yksi virheellinen GAA-geeni ja tulla siten Pompen taudin kantajaksi (mutta ei saa itse Pompen tautia).
  • Lapsella on 1:4 (25 %) mahdollisuus periä kaksi normaalia GAA-geeniä ja jäädä täysin ilman vaikutuksia (ei saa Pompen tautia eikä ole taudinkantaja).

Riski, jos yhdellä vanhemmista on Pompen tauti tai on terve taudinkantaja

Jos yhdellä vanhemmista on yksi tai kaksi virheellistä geeniä, kun taas toisella vanhemmista on kaksi tervettä GAA-geeniä, lapsesta voi tulla terve taudinkantaja, mutta ei voi sairastua Pompen tautiin.

Mathildella on Pompen tauti – lue,, mitä hän pohtii lasten saamisesta

Riski, jos yhdellä vanhemmista on Pompen tauti ja toinen on terve taudinkantaja

Jos yhdellä vanhemmalla on Pompen tauti, ja toinen on kantaja, riski on yhden suhde kahteen (ts. 50 %) sille, että kaikki heidän yhteiset lapsensa saavat Pompen taudin ja 100 % riski, että heistä tulee kantajia. Toisin sanoen, vaikka lapsella ei ole Pompen tautia, hänestä tulee varmuudella taudinkantaja.

Riski, jos molemmilla vanhemmilla on Pompen tauti

Jos molemmilla vanhemmilla on Pompen tauti, myös kaikki heidän yhteiset lapsensa saavat varmuudella Pompen taudin. 

Lue, miten sukuselvitys voi osoittaa, oletko Pompen taudin kantaja

Sukuselvitys Pompen taudissa

Pompe on perinnöllinen, geneettinen sairaus. Jos perheessä on yksi Pompen tautitapaus, on siksi olemassa riski, että myös muilla perheenjäsenillä on virheellinen geeni ja he voivat siirtää sen omille lapsilleen. Eli vaikka Pompen tauti on harvinainen väestössä kokonaisuutena, on suurempi todennäköisyys, että Pompen tautia sairastavien lähisukulaisilla on itsellään tauti tai ovat sen terveitä kantajia, jos verrataan satunnaiseen henkilöön koko väestössä.

Periytyvyyden vuoksi lääkärit suosittelevat, että Pompen tautia sairastavan perheenjäsenet/omaiset tutkitaan taudin varalta. Varsinkin sisarukset, mutta myös Pompen tautia sairastavan sedät, enot ja tädit. Tämä sen vuoksi, että varhainen diagnoosi on tärkeä taudin tehokkaalle hoidolle ja seurannalle. 

Lue, miten Pompen tauti periytyy perheessä

Miten Pompen tauti testataan?

Alfaglukosidaasientsyymin (GAA) mittaus: Koska Pompen tautia sairastavilla on yleensä alhaisempi GAA-entsyymin taso kuin terveillä, henkilön GAA-tason mittaus on normaali Pompen taudin testi. Testi voidaan tehdä vain pienellä veritipalla, joten menetelmä on ihanteellinen perheenjäsenten tutkimiseen, vastasyntyneet mukaan lukien.

Lue lisää diagnoosin tekemisestä

Geenianalyysi: Lääkärit voivat tehdä myös geenianalyysin voidakseen lopulta varmistaa, että henkilöllä on Pompen tauti. GAA-tason mittauksen sijasta lääkärit käyttävät tässä menetelmässä verikoetta selvittääkseen, onko henkilöllä Pompen taudin aiheuttava geenivirhe. Menetelmää kutsutaan myös genotyyppien määrittämiseksi ja se on hyvin käyttökelpoinen perheissä, joissa halutaan tunnistaa Pompen taudin terveet kantajat. Terveillä kantajilla ei nimittäin ole mitään oireita ja heillä on normaalit tai lähes normaalit GAA-tasot. Ennen kuin sikiö mahdollisesti testataan Pompen taudin varalta, on tärkeä vahvistaa, että molemmat vanhemmat kantavat omaa taudin perimäänsä.

Lue, miten perinnöllisyysneuvonta voi auttaa sinua

Perinnöllisyysneuvonta

Kun yhdellä perheenjäsenellä on Pompen tauti, on olemassa suuri riski, että useammalla on joko tauti tai että he ovat sen terveitä kantajia. Varsinkin Pompen tautia sairastavan sisarukset ovat riskiryhmässä.  Tämä periytyvyys voi antaa aihetta kysymyksiin siitä, kenet tulee testata, miten positiivisesta testituloksesta selvitään, ja saavatko tulevat lapset mahdollisesti taudin?

Vastauksia moniin kysymyksiin voit saada perinnöllisyysneuvonnasta sairaaloiden kliinisen genetiikan osastoilta. Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan sinulle, joka haluat lisätietoja siitä, onko sinulla tai lapsellasi perinnöllinen sairaus tai riski saada se. Palvelu koskee yksittäisiä henkilöitä tai perheitä, joilla on perheessä perinnöllinen sairaus, tai jossa epäillään perinnöllistä sairautta. 

Lue, miten Pompen tauti testataan sukuselvityksellä

Miten perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua?

Perinnöllisyysneuvoja on erikoistunut lääkäri, joka voi tukea sinua muun muassa: 

  • Selittämällä, miten Pompen tauti periytyy 
  • Antamalla tietoa Pompen taudin geenitestauksesta
  • Auttamalla tunnistamaan Pompen taudin ’riskiryhmässä’ olevia perheenjäseniä 
  • Antamalla  tukea, kun mahdollinen Pompen taudin diagnoosi vahvistuu 
  • Antamalla neuvoja perhesuunnittelusta Pompen tautiin liittyen.

Miten saat perinnöllisyysneuvontaa?

Jos haluat perinnöllisyysneuvontaa, voit pyytää hoitavalta lääkäriltäsi tai Pompen tautiin erikoistuneelta lääkäriltä lähetteen paikalliselle kliinisen genetiikan osastolle.

Lue lisää Pompen taudin syystä

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288
2. Genetiikka. Store medisinske leksikon, 2017. https://sml.snl.no/genetikk(link is external) (30.01.2018)
3. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62641992. Accessed December 18, 2018