TTP:n diagnosointi

Diagnoosi TTP tulee useimmille yllättäen ja odottamatta. Voi olla vaikea ymmärtää, mitä on tapahtunut ja mitä diagnoosi merkitsee. Vaikka nykyiset hoidot ovat pelastaneet monen elämän, niin ihmisiä kuolee jatkuvasti TTP:hen. Varhainen diagnoosi on ratkaiseva lopputulokselle. 

Tie diagnoosiin

Varhainen diagnoosi on ratkaiseva TTP:tä sairastavien henkilöiden onnistuneeseen hoitamiseen. 90 % heistä, joilla on TTP ilman että he pääsevät hoitoon, menehtyvät. 

Valitettavasti TTP voi olla vaikeasti diagnosoitava sairaus. Ihmiset voivat olla nuoria ja terveitä ilman mitään aikaisempaa vakavan sairauden ja lääkityksen taustaa. TTP:tä tietämättään sairastavat, menevät usein lääkäriin influenssankaltaisten oireiden kanssa, jotka eivät välttämättä viittaa TTP:hen.

Kun oireet muuttuvat vakavammiksi, ihmiset joutuvat usein sairaalaan. Mutta oireet voivat aina olla merkki useasta eri sairaudesta, mikä tekee haasteelliseksi tunnistaa ja diagnosoida TTP:tä. Eikä siitä tee helpompaa se, että TTP on niin harvinainen.

Miten TTP:n diagnoosi tehdään?

Diagnosointi tehdään yleensä sairaushistorian, fyysisten tutkimusten ja diagnostisten tutkimusten yhdistelmänä:

  • Lääkäri voi käyttää sairaushistoriaa indikaationa sille, että jotkut TTP:n mahdollisesti laukaisevat tekijät ovat läsnä – voi olla, että sinulla on ollut tiettyjä sairauksia tai sairaustiloja tai olet käyttänyt tietyn tyyppisiä lääkkeitä.
  • Fyysinen tutkimus voi paljastaa joitakin TTP:n yleisistä oireista, kuten ihonalaiset mustelmat, ihon keltaisuus, näköhäiriöt, virtsan värimuutokset tai neurologiset oireet, kuten päänsärky tai sekavuus.
  • Diagnostiset tutkimukset auttavat lääkäriä tunnistamaan joitakin muita TTP:n merkkejä, mukaan lukien verihiutaleiden alhainen määrä, veren punasolujen alhaiset määrät ja merkkejä siitä, että jotkut elimet eivät toimi kunnolla.

Lue TTP:n oireista

   

Jane sairastui TTP:hen

Janella diagnosoitiin aTTP monta vuotta sitten. Ensimmäiset merkit olivat suuret, värikkäät merkit hänen jaloissaan. Kuuntele hänen tarinansa täältä.

 

 

   

   

   

Perinnöllisen TTP:n (cTTP) diagnosointi

Useimmissa tapauksissa on mahdollista erottaa perinnöllinen TTP (cTTP) hankitusta TTP:stä (aTTP) osittain tutkimalla, kuinka hyvin ADAMTS13-entsyymi toimii ja osittain testaamalla ADAMTS13:n vasta-aineet. Molemmissa, hankitussa ja perinnöllisessä TTP:ssä henkilön ADAMTS13-aktiivisuuden taso on alhainen, mutta perinnöllisessä TTP:ssä ei ole läsnä vasta-aineita – vasta-aineet ovat läsnä vain hankitussa TTP:ssä.

Perinnöllisen TTP:n diagnoosi voidaan sen jälkeen vahvistaa geneettisellä tutkimuksella. Perinnöllistä TTP:tä sairastavat henkilöt voidaan diagnosoida myös heidän perhehistoriansa perusteella. Jos veljelläsi tai siskollasi todetaan perinnöllinen TTP, sinut voidaan testata. Sinulla voi hyvin olla perinnöllinen TTP ilman mitään merkkejä tai oireita. Se johtuu siitä, että sinun tulee olla perinyt geenivirhe sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos olet perinyt geenivirheen vain toiselta, sinulla ei ole mitään oireita. 

Lue TTP:n hoidosta