Annan tarina
Suomessa asuva Anna seurasi lapsuudestaan asti äitinsä Riitan ja veljensä Juhan selittämättömiä terveysongelmia. Oireina olivat väsymyksen lisäksi käsien ja jalkojen kivut. Myös Annalla oli lieviä terveysongelmia, joihin ei löytynyt selitystä. Riitta lohdutti lapsiaan sanomalla heidän olevan ”vain erilaisia”. Vuonna 1996 erilaisuuteen löytyi selitys, kun heillä kaikilla todettiin Fabryn tauti. ”Tiesimme kyllä, että jotain oli vialla. Diagnoosin saaminen osoitti epäilymme oikeaksi. Se oikeastaan helpotti tilannetta”, Anna muistelee.
Annan perhe on Suomen Fabry-yhdistyksen perustajajäseniä. Anna oli mukana perustamassa myös HARSO ry:tä, Suomessa ensimmäistä harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistysten kattojärjestöä, jonka tehtävänä on tukea kaikkien Suomen harvinaistoimijoiden toimintaa.
Fabry perheessä
Fabryn tautia sairastavan äidin ikääntymisen seuraaminen on ollut Annalle tunteita herättävä kokemus. Se sai hänet miettimään, millainen hänen oma kokemuksensa sairaudesta tulisi olemaan. Anna kertoo: ”Oman vanhemman ikääntymisen seuraaminen ei ole kenellekään helppoa, mutta Fabryn tauti tekee kokemuksesta monin verroin vaikeamman. Tyttärenä ja läheisenä teet voitavasi vanhemman elämän helpottamiseksi, mutta samalla mietit, onko sama edessä omalla kohdallasi.”
Tässä yhteydessä Anna kuitenkin korostaa, että ihmisten kokemukset Fabryn taudista ovat yksilöllisiä. ”Kun vertailemme tietoja, äitini ja veljeni oireet ovat yleensä vakavampia. Minun pitää muistaa tämä, kun puhun omasta terveydestäni tai annan neuvoja,” hän toteaa.
Anna juttelee Fabryn taudista myös oman tyttärensä kanssa. Vaikka tyttärellä ei olekaan Fabryn tautia, se vaikuttaa myös hänen elämäänsä. Anna rohkaisee tytärtään keskustelemaan avoimesti henkilökohtaisista ja aroista asioista.
”Fabryn tautia sairastavan vanhemman on tasapainoiltava monen asian kanssa. On päätettävä, miten paljon tietoa lapselle voi antaa ja milloin. Monet lapset ovat hyvin huolissaan siitä, miten Fabryn tauti vaikuttaa heidän vanhempiinsa, mutta eivät halua selittää sitä kaikille kavereilleen.” Anna sanoo ymmärtävänsä asian ja kertoo itsekin usein ajattelevansa samalla tavalla.
Keskiössä harvinaissairaat naiset
Tällä hetkellä – tyttärenä, sisarena ja äitinä – Anna ymmärtää, miten suuri vaikutus Fabryn taudilla on naisiin ja koko perheeseen. Hän on nähnyt omakohtaisesti, millaisia haasteita harvinainen sairaus aiheuttaa naisille erityisesti maissa, joissa on rajalliset resurssit sairauden hoitoon ja vain harvoja samaa tautia sairastavia.
Keskustellessaan tautia sairastavien nuorten naisten kanssa hän usein neuvoo heitä selvittämään geenitestauksen vaihtoehtoja ja pohtimaan, millaisia tunteita oman lapsen diagnoosi voi aiheuttaa.
Anna kannustaa naisia keskittymään myös omiin tarpeisiinsa. ”Nyt kun ikää on karttunut, huomaan miten tärkeää on olla armollinen itselleen. Nuorempana vaadin itseltäni enemmän niin työelämässä, kodin hoidossa kuin ruoanlaitossakin. Nyt ymmärrän, että välillä voi aivan hyvin tilata noutoruokaakin!” Anna sanoo. Hän on myös todennut, että työuralla on hänelle suuri merkitys fyysisen ja psyykkisen terveyden kannalta ja kaipaa Fabryn tautia sairastaville naisille enemmän tukea sopivan tasapainon löytämiseen työn ja muun elämän välillä.
”Luulen, etten voisi yhtä hyvin, jos en tekisi työtä, mutta tämä on vain henkilökohtainen kokemukseni. Jokaisen pitäisi voida itse päättää, miten paljon jaksaa”, hän toteaa.
Anna on saanut johtamansa suomalaisen yhdistyksen kautta arvokasta tietoa niin Suomessa kuin ulkomaillakin asuvien Fabryn tautia sairastavien naisten kokemuksista. Hän huomauttaa, että sairauden hoitamisen resurssit ovat hyvin rajalliset tai olemattomat joissakin maissa, kuten monissa Itä-Euroopan ja Afrikan maissa. On elintärkeää, että naisten tukemiseen ja tiedon jakamiseen tarvittavia palveluja on tarjolla naisille varhaislapsuudesta nuoruusikään ja sen jälkeen raskauden suunnittelusta, synnytykseen ja vanhemmuuteen, vaihdevuosiin ja vanhuuteen asti.
Anna on kokonaisvaltaisen hoidon puolestapuhuja, eli hoidon, joka tarjoaa kokonaisvaltaisen lähestymistavan Fabryn tautia sairastavien naisten hyvinvointiin, myös psyykkinen terveys ja elämänlaatu mukaan lukien.
”Muistan, miten alkuaikoina pelkäsimme sanoa julkisesti, että haluamme hoitoa Fabryn tautiin. Nyt voimme jo puhua Fabryn tautia sairastavien perheen perustamisen, työmahdollisuuksien ja normaalin elämän näkymistä. Paljon on muuttunut, kun verrataan aikaan 10 vuotta sitten. Voimme luottaa siihen, että edistystä tapahtuu jatkuvasti”, Anna toteaa.
Anna ei kiellä, etteikö Fabryn tauti olisi osa hänen elämäänsä, mutta toteaa, että se on vain osa hänen elämäänsä: ”Joka vuosi uudenvuodenlupaukseni on, että olen kiltimpi itseäni kohtaan. Elämässä on niin paljon hyvää luvassa, myös Fabryn tautia sairastaville. Hyviä päiviä on niin paljon.”
