Fabryn taudin diagnosointi
Fabryn tautia voi olla vaikea diagnosoida. Siihen on monta syytä:
Harvinainen ja tuntematon: Fabry on niin harvinainen tauti, että monet lääkärit eivät ole törmänneet siihen aikaisemmin.
Sekoitetaan toisiin tauteihin: Fabryn taudin oireet eivät ole ainutlaatuisia ja ne voidaan siksi helposti sekoittaa yleisempien tautien oireisiin.
Oireita hoidetaan erillisinä: Fabryn tauti voi näkyä kehon eri osissa ja sitä hoitavat usein eri alojen asiantuntijat, ennen kuin joku huomaa, että kaikki oireet itse asiassa voidaan liittää yhteen yksinkertaiseen syyhyn: Fabryn tautiin.
Pitkä tie diagnoosiin
Tie diagnoosiin on yleensä pitkä prosessi, kun kyseessä on niin harvinainen tauti kuin Fabry. Joskus kestää vuosia tai jopa vuosikymmeniä, ennen kuin Fabryn tautia sairastavat saavat diagnoosin. Se johtuu muun muassa siitä, että lääkärit yleensä tutkivat ensin tavallisempia sairauksia, ennen kuin he harkitsevat harvinaista Fabryn taudin kaltaista sairautta.
Varhaisella diagnoosilla on merkitystä
On tärkeää, että Fabryn tautia sairastavat saavat diagnoosin mahdollisimman varhain. Tauti kehittyy nimittäin ajan myötä ja voi aiheuttaa elimiin korjaamattomia vaurioita. Vasta kun henkilö on saanut Fabryn taudin diagnoosin, lääkärit alkavat suunnitella optimaalista seurantaa ja mahdollista hoitoa taudin oireiden lievittämiseksi ja sen kehittymisen hidastamiseksi.
Miten Fabryn tauti testataan?
On olemassa useita testejä, joilla voidaan osoittaa, onko sinulla Fabryn tauti. Yleisimmät laboratoriokokeet ovat:
-
Entsyymiaktiivisuuden mittaus – verikoe, joka voi osoittaa Fabryn taudin aiheuttavan entsyymin tason. Tiedetään, että Fabryn tautia sairastavilla on hyvin alhaiset juuri tämän entsyymin tasot.
-
Geenitesti – verikoe, joka osoittaa, mitkä geenivirheet aiheuttavat taudin. Sitä kutsutaan myös genotyyppien määrittelyksi.
Koska Fabryn tauti voi vaikuttaa eri elimiin, lääkärit voivat tehdä myös muita testejä ja tutkimuksia nähdäkseen, miten tauti vaikuttaa kehon eri osiin.
Perinnöllisyysneuvonta
Fabryn taudin varalta testattaville henkilöille tarjotaan yleensä perinnöllisyysneuvontaa. Neuvonnassa kerrotaan, miten koetulokset voivat vaikuttaa elämääsi.
Kivut käsissä ja jaloissa, vatsavaivat ja ihottuma ovat muutamia harvinaisen Fabryn taudin oireista.
-
Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64.