Fabryn taudin oireet

Fabryn taudin oireet muistuttavat monen muun taudin oireita. Samalla Fabry on harvinainen sairaus, ja siksi lääkäreillä voi kestää kauan diagnoosin tekemisessä. 

Miltä Fabryn tauti tuntuu?

Väsymys, kipuja, vatsavaivoja. Muutamia niistä oireista, joita sisarukset Emma ja Signe Maria kokevat harvinaisessa Fabryn taudissa. Sairaus ei näy ja siksi voi olla vaikea ymmärtää, miltä se tuntuu. Sisarukset sanoittavat sen tässä.  

   

Fabryn taudin tyypilliset oireet, joita voi tulla niin lapsille kuin aikuisille, ovat:

  • Kivut käsissä ja jaloissa – kipu voi tuntua polttavalle ja pistelevälle
  • Koko kehoon säteilevät kivut
  • Heikentynyt hikoilu
  • Ripuli, pahoinvointi tai muut maha-suolistokanavan ongelmat
  • Ihottuma - pienet tummanpunaiset näppylät.

   


Yksi Fabryn taudin oireista on pysyvä, tummanpunainen ihottuma iholla, jota kutsutaan ’angiokeratoomaksi’.

   

Muut tunnetut Fabryn taudin oireet ovat: 

  • Yliherkkyys lämmölle/kylmälle
  • Kuulo-ongelmat
  • Hermostolliset ongelmat
  • Psyykkiset ongelmat, esimerkiksi masennus
  • Cornea verticillata (kuvio silmän verkkokalvolla, joka ei normaalisti vaikuta näköön)  

Ajan myötä Fabryn tauti voi vaikuttaa elimiin ja aiheuttaa ongelmia ennen kaikkea munuaisiin ja sydämeen.
 

Lue, miten Fabryn taudin diagnoosi tehdään

Oireiden alkamisaika vaihtelee

Fabryn tauti on niin kutsuttu ’etenevä sairaus’. Se tarkoittaa, että tauti kehittyy ajan myötä ja vaurioittaa kehoa asteittain yhä enenevässä määrin. Tietyt oireet voivat pahentua, ja uusia oireita voi ilmaantua. Sitä mukaa kun sairaus kehittyy, se voi aiheuttaa muita vakavia terveydellisiä ongelmia. 

Fabryn taudin oireet voivat näkyä jo lapsuudessa. Se, mitkä oireet ovat hallitsevia, vaihtelee usein huomattavasti henkilöstä toiseen. Tauti voi myös kehittyä kehossa antamatta mitään näkyviä merkkejä tai oireita. Siksi tautia voi kantaa pitkäänkin ilman selkeitä oireita.

Jos tauti havaitaan varhain, lääkäri voi tehdä säännöllisiä tarkastuksia. Siten lääkäri voi varmistaa, että Fabryn tautia sairastava saa parhaan mahdollisen hoidon, joka voi hidastaa taudin kehittymistä ja parantaa elämänlaatua.

   

1. Wanner C. Fabry Disease Model: A Rational Approach to the Management of Fabry Disease. Clin Ther. 2007;29(suppl A):S2-5