Miten Fabryn tauti periytyy sinulle?

Fabryn tauti periytyy sinulle vanhemmiltasi. Saatko taudin vai et, riippuu nimenomaan niistä geeneistä, jotka olet saanut vanhemmiltasi. Fabryn taudin saaneilla on virhe yhdessä ainoassa kehon noin 30 000 geenistä. Virhe on periytynyt joko äidiltä tai isältä. Saadaksesi Fabryn taudin yhdellä vanhemmistasi on oltava virheellinen geeni, joka aiheuttaa taudin.

Fabryn tautia sairastavat lapset ja nuoret

Millaista on kasvaa harvinaisen ja näkymättömän sairauden kanssa, jota kukaan ei täysin ymmärrä? Siitä kertovat sisarukset Emma ja Signe Maria, joilla molemmilla on ollut Fabryn tauti syntymästään saakka. Tässä he kertovat ymmärryksen puutteesta ja halusta olla kuten muutkin lapset – mutta eivät täysin voineet. 

   

Fabry on X‐kromosomissa periytyvä sairaus

Virheellinen geeni, joka aiheuttaa Fabryn taudin, on aina X-kromosomissa. Naisella on kaksi X-kromosomia, kun taas miehellä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Fabryn tautia sairastavilla naisilla voi siksi olla sekä yksi hyvin toimiva että yksi virheellinen X-kromosomi. Fabryn tautia sairastavilla miehillä on sitä vastoin aina virheellinen X-kromosomi. 

Lue, miten voit testauttaa Fabryn taudin

   

   

Voiko Fabryn tautia ehkäistä?

Kun jommallakummalla vanhemmista on todettu Fabryn tauti, on lastenhankinnan lähestyessä hyödyllistä hakeutua perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle perinnöllisyysneuvontaan keskustelemaan perhesuunnitteluun liittyvistä eri vaihtoehdoista oman pohdinnan ja päätöksenteon tueksi.

   

Periytyvyyden riski

Sillä, että virheellinen geeni sijaitsee aina X-kromosomissa, on merkitystä taudin periytymisen riskille: 

Fabryn tautia sairastavat miehet siirtävät aina virheellisen geenin ja taudin eteenpäin tyttärilleen, mutta eivät pojilleen. Tytöt, jotka perivät geenin, saavat taudin eriasteisena. Heistä tulee samalla geenin kantajia, jotka siksi voivat siirtää sen omille lapsilleen.


Fabryn tautia sairastavilla naisilla on 50 % riski, että heidän lapsensa sukupuolesta riippumatta perivät virheellisen geenin – ja 50 % mahdollisuus, että lapset eivät peri tautia.
 

Fabryn taudin periytyvyys naisilla

Naiset siirtävät yleensä yhden X-kromosomeistaan lapsilleen, sukupuolesta riippumatta. Jos naisella on Fabryn tauti, yleensä vain toinen hänen X-kromosomeistaan kantaa virheellistä geeniä. Se tarkoittaa, että hänellä on 50 % riski siirtää tauti lapsilleen – sekä tyttärille että pojille. Jos virheellinen geeni siirtyy lapselle, lapsi saa Fabryn taudin.

Fabryn taudin periytyvyys miehillä

Miehet siirtävät X-kromosominsa tyttärilleen, ja Y-kromosominsa pojilleen. Jos isällä on X-kromosomissa geeni, joka aiheuttaa Fabryn taudin, hän voi siksi siirtää taudin ainoastaan tyttärilleen – mutta ei pojilleen. Sen sijaan on varmaa, että mies, jolla on Fabryn tauti, siirtää virheellisen geenin kaikille tyttärilleen. Pojat saavat sen sijaan terveen Y-kromosomin ja saavat useimmissa tapauksissa terveen X-kromosomin äidiltä. 

Lue Fabryn taudin hoidosta

Geenitestit ja perinnöllisyysneuvonta

Yleensä samassa perheessä on useampi, jolla on Fabryn tauti. Fabryn tauti on nimittäin osa geeniperimää. Useimmilla Fabryn tautia sairastavilla on myös äiti tai isä, jolla on tauti. Mutta perheessäsi voi myös olla muita, joilla on joko tauti tai ovat sen kantajia – ehkä ilman että he tietävät sitä. Koska Fabryn tauti riippuu perheen geeneistä, koko perheen on mahdollista saada testattua geeninsä. 

 

Miten Fabryn taudin geenitesti tehdään?

Geenitesti on vapaaehtoinen, mutta voi olla hyvä ajatus, jos sinun biologiseen perheeseesi kuuluu joku, jolla on Fabryn tauti. Testi vaatii ainoastaan verikokeen, jotta voidaan selvittää, onko myös sinulla Fabryn tauti tai voitko olla taudinkantaja.

Mitä geenitesti osoittaa?

Sinulla voi hyvin olla Fabryn tauti ilman että koet terveydellisiä ongelmia. Jos geenitesti osoittaa, että sinulla on virheellinen geeni, lääkäri voi tutkia sinut säännöllisesti nähdäkseen, kehittyykö sinulle Fabryn taudin merkkejä tai oireita. Siten pääset nopeasti hoitoon, jos sille olisi tarvetta. Perheenjäsenille, jotka eivät kanna virheellistä geeniä, tutkimusten teettäminen voi antaa sielunrauhan.

Lue, mikä Fabryn tauti on

Mitä on perinnöllisyysneuvonta?

Geenitesti voi merkitä perheenjäsenille tunnelatausta ja erikoiskoulutetun terveydenhuoltohenkilökunnan tai perinnöllisyysneuvojan on huolehdittava heistä. Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan sinulle, jos haluat lisätietoja siitä, onko sinulla tai lapsellasi Fabryn kaltainen perinnöllinen sairaus tai sen kehittymisen riski. Tämä koskee yksittäisiä henkilöitä tai perheitä, joilla on perheessä perinnöllinen sairaus, tai joissa epäillään perinnöllistä sairautta.


Jos sinulla itselläsi on Fabryn tauti, perinnöllisyysneuvonta voi kertoa sinulle taudin periytyvyyden riskistä lapsillesi.

Jos sinulla on Fabryn tautia sairastava lapsi, saat tietoa toisen lapsen taudin saamisen riskistä. 

 

Perinnöllisyysneuvoja voi muun muassa auttaa sinua:

  • tutkimaan perheen historiaa
  • antamalla tietoa ja tukea, kun perhe tekee päätöksiä testeistä ja hoidoista
  • kuuntelemalla ja neuvomalla, mikäli prosessi huolestuttaa
  • välittämällä potilasyhdistysten yhteystietoja.

Tutustu aiheeseen liittyviin potilasyhdistyksiin

Fabryn taudin sukupuu

Perinnöllisyysneuvonta alkaa tyypillisesti sukupuuhusi tutustumisella. Sukupuu voi olla yksi apuväline taudin diagnosoimiseksi muilla perheenjäsenillä, joilla saattaa olla Fabryn tauti, mutta jotka eivät ole vielä saaneet diagnoosia. 

Sukupuuhun merkitään kaikki terveet ja sairaat sukulaiset sekä tiedossa olevat diagnoosit. Jos sinulla itselläsi on Fabryn tauti, voit tehdä luonnoksen perheesi sukupuusta. Sukupuuhun kuuluu koko perheesi, myös isovanhemmat, tädit, sedät, enot ja serkut. Tee sukupuu valmiiksi perinnöllisyysneuvojan tai muun terveydenhuoltohenkilökuntaan kuuluvan kanssa. 

Lue lisää Fabryn taudin diagnosoinnista

  

Lataa Fabry-sukupuu

Kun teet sukupuuta Fabryn taudista perheessä, ota huomioon seuraavat asiat: 

  • Kirjoita jokaisen perheenjäsenen nimi puuhun.
  • Merkitse sukupuoli ’M’ mies ja ’N’ nainen.
  • Merkitse rastilla ympyrään, kenellä perheenjäsenillä on vahvistettu Fabryn taudin diagnoosi.
  • Lisää tämänhetkinen ikä (jos perheenjäsen on elossa).
  • Lisää mahdolliset oireet, joita perheenjäsenellä on ollut elämänsä aikana.

 

Lataa Fabry-sukupuu

Sukupuu voi olla hyödyllinen diagnosoitaessa Fabrya muiden perheenjäsenten kanssa.

1. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30.