Gaucher’n taudin oireet

Gaucher’n tauti voi oireilla monin eri tavoin. Joillakin tauti on lievä ja oireet huomataan vasta vanhemmalla iällä ja toisilla oireet voivat kehittyä pian syntymän jälkeen sekä aiheuttaa nopeasti monia vakavia ongelmia. 

 

Turvonnut vatsa on yksi tavallisimmista varhain ilmenevistä Gaucher’n taudin oireista. Se johtuu siitä, että tauti suurentaa pernaa ja maksaa. Perna auttaa puhdistamaan verta ja taistelee kehon infektioita vastaan, kun taas maksa muun muassa auttaa kehoa käsittelemään kuona-aineita.

Lue Gaucher’n taudin syystä

Väsymys sekä kivut luissa ja nivelissä ovat tavallisia Gaucher’n taudin oireita, mutta usein potilailla on taipumusta myös verenvuotoihin, jotka ilmenevät mm. nenäverenvuotoina ja/tai ihon mustelmina. Tauti voi vaikuttaa myös keuhkoihin ja aivoihin. 

Gaucher’n tauti jaetaan kolmeen eri tyyppiin, yksinkertaisesti tyyppi 1, 2 ja 3. Tyyppien 2 ja 3 taudinkuvaan kuuluvat vaikeat keskushermosto-oireet, jotka usein johtavat varhaiseen kuolemaan. Lääketieteellisesti kolme eri tautityyppiä vaikuttavat oikean hoidon valinnassa.

Lue Gaucher’n taudin hoidosta

 

Gaucher’n tauti, tyyppi 1

on yleisin taudin muoto, jonka oireita ovat:

  • suurentuneet perna ja maksa
  • kivut nivelissä ja luissa
  • väsymys
  • verenvuoto
  • mustelmat

Tautiin voi sairastua kaiken ikäiset, mutta sitä kutsutaan joskus ‘aikuisten Gaucher’n taudiksi’. Aikuiset Gaucher-diagnoosin saaneet ymmärtävät usein, että heillä on ollut taudin oireita jo lapsuudessaan. 

Tautia kutsutaan myös ei-neuropaattiseksi Gaucher’n taudiksi, koska se ei vaikuta keskushermostoon (aivoihin ja selkäytimen hermoratoihin), kuten tyyppi 2 ja 3.
 

Lue Gaucher´n taudista ja periytyvyydestä

Gaucher’n tautityyppi 2

on hyvin vakava ja harvinainen taudin muoto. Tyyppiä 2 havaitaan varhain vauvaikäisillä ja sairaudesta kärsivät lapset elävät harvoin yli 2-vuotiaiksi. 

Tyypissä 2 on monia samoja oireita kuin tyypissä 1 ja ennen kaikkea turvonnut vatsa suurentuneen pernan ja/tai maksan vuoksi. Sen lisäksi tauti vaikuttaa myös aivoihin ja keskushermostoon, mikä voi ilmetä muun muassa seuraavien oireiden muodossa: 

  • karsastus
  • käsivarsien ja jalkojen jäykkyys
  • kouristuskohtaukset 
  • nielemisvaikeudet. 

Yllä kuvattuja oireita kutsutaan neuropaattisiksi, jonka vuoksi tyyppiä 2 kutsutaan myös akuutiksi neuropaattiseksi Gaucher’n taudiksi.

Lue, miten Gaucher´n taudin diagnoosi tehdään

Gaucher’n tautityyppi 3

on tyypin 2 tavoin hyvin harvinainen Gaucher’n taudin muoto. Tauti kehittyy hitaammin kuin tyyppi 2 ja henkilöt voivat elää jopa 40-vuotiaiksi.


Tyypissä 3 on monia samoja oireita kuin tyypissä 1, muun muassa turvonnut vatsa, verenvuoto sekä kivut nivelissä ja luissa. Taudissa on lisäksi tyypin 2 tavoin myös neuropaattisia oireita, jotka voivat vaikuttaa muun muassa silmiin, aivoihin ja lihaksiin. Oireet ovat kuitenkin vähemmän vakavia kuin tyypissä 2. Siksi tautityyppiä 3 kutsutaan myös krooniseksi neuropaattiseksi Gaucher’n taudiksi. 

Tavallisia Gaucher´n tautityypin 3 oireita ovat: 

  • karsastus
  • tasapaino-ongelmat 
  • tahattomat liikkeet
  • epilepsia
  • oppimisvaikeudet

Gaucher’n tauti tyyppiä 3 sairastavat lapset, joilla on aluksi vähän tai ei lainkaan aivo-ongelmia, diagnosoidaan usein tyypin 1 potilaiksi. Vaikka tyyppiä 3 sairastavia henkilöitä voi olla kaikkialla maailmassa, suurin määrä potilaita löytyy Norrbottenin alueelta Ruotsista. Varmuudella ei tiedetä miksi, mutta se voi johtua siitä, että kyseessä on suhteellisen eristyksissä elävä väestö, jolla voi olla erityinen, periytyvä mutaatio.
 

Katso, mistä voit löytää lisätietoa Gaucher’n taudista

Viitteet

1. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 657-689.

2. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirschhorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441.

3. Gupta N, Oppenheim I, Kauvar E, Tayebi N, Sidransky E. Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity. Blood Cells Mol Dis 2011;46(1):75-84.

4. Grabowski  GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&sectionid=62643884. Accessed April 30, 2019.5. Dahl N, Lagerstrom M, Erikson A, Pettersson U. Gaucher disease type III (Norbottnian type) is caused by a single mutation in exon 10 of the acid-β glucosidase gene. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.