Vaikea diagnoosi

Pompen tautia voi olla vaikea diagnosoida. Siihen on useita syitä:

  • Harvinainen ja tuntematon: Pompe on niin harvinainen tauti, että monet lääkärit eivät ole törmänneet siihen aikaisemmin tai eivät tunne sitä. 
  • Sekoitetaan toisiin tauteihin: Monet Pompen taudin merkit ja oireet eivät ole ainutlaatuisia taudille, joten ne voidaan helposti sekoittaa yleisempien sairauksien oireisiin. Pompen tauti sekoitetaan usein esimerkiksi lihasrappeumaan.
  • Taudinkuva vaihtelee: Pompen tauti voi näkyä monissa eri kehon osissa, joten taudinkuva voi näyttää erilaiselle henkilöstä toiseen.

Lue Pompen taudin tyypillisistä oireista

Matka diagnoosiin

Mathilde sairastaa harvinaista Pompen tautia. Matka diagnoosiin oli pitkä ja täynnä epävarmuutta ja turhautumista. Mathilde kertoo tässä, miten hän viiden vuoden oireilun jälkeen lopulta sai selville, mikä häntä vaivasi. 

Pitkä tie diagnoosiin

Diagnoosiin pääseminen voi olla monimutkaista ja kestää kauan. Yleensä mukana on useampia eri lääkäreitä, ja tutkimuksia tehdään monia erilaisia. Tutkimukset auttavat lääkäreitä vahvistamaan mahdolliset syyt niille oireille, joita henkilöllä on. Jos lääkärit ovat sitä mieltä, että kysymys on Pompen taudista, he voivat tehdä lopullisen diagnoosin verikokeen avulla. 

Lue, miten Pompen tauti testataan

Lue, miten Mathilde sai selville, että hänellä on Pompen tauti

Testit ja tutkimukset

Jos epäillään Pompen tautia, lääkärin ensimmäinen kysymys on usein, onko perheessä tiedossa olevia lihassairauksia. Jos näin on, se voi viitata Pompen tautiin – tai muuhun perinnölliseen lihassairauteen.

Seuraavaksi lääkäri tekee erilaisia tutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi – muun muassa sydämen, hengityksen, lihasten ja liikuntaelimiin liittyviä tutkimuksia. Lääkäri ottaa myös useita verikokeita etsiäkseen tautiin viittaavia merkkejä (kuten kreatiinikinaasi, CK).

Sydämen tutkiminen – erityisesti pikkulapsilla

Sydämen tutkiminen on tärkeintä pikkulapsilla, koska heillä on melkein aina sydänongelmia, jos heillä on Pompen tauti. Röntgenillä ja ultraäänitutkimuksilla voidaan määritellä sydämen koko, joka on usein poikkeuksellisen suuri Pompen tautia sairastavilla pikkulapsilla. Lääkärit tutkivat mahdollisesti myös sydänlihaksen paksuuden ja sydämenlyöntien rytmin. 

Lue Pompen taudin tyypillisistä oireista pikkulapsilla

Lihasten ja liikkumisen tutkiminen

Lääkärit pystyvät vahvistamaan lihasheikkouden tutkimalla henkilön liikkumista ja vertaamalla tuloksia normaalitasoihin. Pikkulapsilla ja lapsilla on myös tärkeä katsoa, saavuttavatko he kehityksessään oikeat virstanpylväät, esim. istuminen, ryömiminen ja kävely.

Hengityksen tutkiminen

Useat keuhkojen toimintaa mittaavat tutkimukset voivat mitata, kuinka hyvin henkilön keuhkot ja hengityslihakset toimivat. Hengityslihaksisto on nimittäin yksi niistä paikoista, joissa Pompen tauti usein näkyy. Sen lisäksi unitutkimukset (jossa henkilöä tarkkaillaan ja testataan hänen nukkuessaan) voivat osoittaa, syntyykö makuulla ollessa hengitysvaikeuksia. Niitä on tärkeä tutkia, koska sellaiset hengitysvaikeudet ovat yleisiä Pompen taudissa.

Laboratorio- ja verikokeet

Tiettyjen aineiden poikkeuksellisen korkeat tasot veressä voivat olla merkki siitä, että henkilöllä saattaa olla Pompen tauti. Yksi näistä aineista on ’kreatiinikinaasi’ (CK), jonka taso nousee poikkeuksellisen korkeaksi lihasten vaurioituessa. Korkeita CK-tasoja nähdään siksi melkein kaikilla Pompen tautia sairastavilla – mutta niitä esiintyy myös monissa muissa lihassairauksissa.

Mathildella on Pompen tauti – lue hänen tiestään diagnoosiin

Lihaskudoskoe

Kun lääkärit epäilevät lihassairautta, he voivat ottaa lihaskudoksestasi pienen näytteen ja tutkivat sitä mikroskoopilla. Sitä kutsutaan lihasbiopsiaksi. Näyte voi osoittaa, onko glykogeenia kerääntynyt lihassoluihin. Siinä tapauksessa se on huomattava merkki Pompen taudista.

Lue, mitkä tutkimukset vahvistavat diagnoosin

Diagnosointi

Jos erilaiset testit ja tutkimukset osoittavat merkkejä Pompen taudista, kahden testin avulla voidaan vahvistaa, että sinulla on harvinainen Pompen tauti:

Entsyymianalyysi

Kaikilla Pompen tautia sairastavilla on normaalia alhaisempi GAA-entsyymin (alfaglukosidaasin) aktiivisuus. GAA mitataan testin avulla, jota kutsutaan entsyymianalyysiksi. Pompen tautia sairastavalla GAA:n määrä voi vaihdella alle 1 %:sta normaalitasosta (usein pikkulapsilla) noin 30 %:iin. Alle 30 %:n GAA-aktiivisuus normaalista tarkoittaa yleensä, että sairastaa Pompen tautia. Lääkärit käyttävät yleensä useampaa kuin yhtä testiä Pompen taudin diagnoosin vahvistamiseen. 

Entsyymianalyysi voidaan tehdä usealla tavalla, mm. verestä, ihosoluista ja lihaksista. Verikokeen hyödyt ovat seuraavat:

  • Helppoa – yleensä muutama veritippa riittää
  • Nopeaa – tulokset ovat yleensä saatavilla muutaman päivän kuluessa

Lue yleisistä tutkimuksista Pompen tautia epäiltäessä

Geenianalyysi

Verikokeen avulla voidaan tehdä myös geenianalyysi (geenitesti), joka voi vahvistaa, onko henkilöllä Pompen tauti. Lääkärit käyttävät tässä menetelmässä verikoetta nähdäkseen, onko henkilöllä virhe Pompen taudin aiheuttavassa geenissä. Menetelmää kutsutaan myös genotyyppien määrittämiseksi ja se sopii erityisen hyvin tunnistamaan Pompen taudin terveet kantajat, koska terveillä kantajilla joilla on vain yksi virheellinen geeni, voi olla normaalit tai lähes normaalit GAA-tasot. Pelkällä geenianalyysilla ei voida tehdä diagnoosia. Myös GAA-entsyymin aktiivisuuden täytyy näyttää alhaista tasoa. 

Lue lisää siitä, miten voit periä Pompen sairauden 

1. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60. --- Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.].

 

2. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008 Oct 11;372(9646):1342-53 / AHP