Elämä Pompen taudin kanssa

Mathilde on 28-vuotias ja hänellä on Pompen tauti. Lue lisää ja kuule hänen tiestään diagnoosiin. Lue myös hänen ajatuksiaan perheen perustamisesta, kun sairastaa perinnöllistä sairautta, ja millainen perhe-elämä hänellä lopulta on tänä päivänä.

Psyykkistä vai fyysistä?

Kaikki alkoi lukiossa. Sairastuin joka kerta stressaavassa tilanteessa. Monen mielestä sen oli oltava henkistä, koska minulla oli itseni suhteen isoja vaatimuksia. Mutta minulla oli silti sellainen olo, että sen oli pakko olla jotain muutakin ja menin lääkäriin.

Katso Mathilden haastattelu

 

Tie diagnoosiin

Mathilde on 28-vuotias ja hänellä on Pompen tauti. Tie diagnoosiin voi olla pitkällinen ja täynnä epäilyksiä ja syytöksiä luulotaudista. Mathilde kertoo tässä, miten hän 5 vuoden oireilun jälkeen sai selville, mikä häntä vaivasi. 

Huono olo painetta aiheuttavissa tilanteissa

Se alkoi lukioaikana. Joka kerta, kun olin stressaavassa tilanteessa, tulin sairaaksi. Kaikki olivat sitä mieltä, että sen täytyi olla psyykkistä, koska puskin itseäni eteenpäin suurin odotuksin omista kyvyistäni. Mutta paha olo vain jatkui, kun koin paineita. Sitten menin lääkäriin – ja sain saman vastauksen. 

Jatkuva influenssa

Selvisin lukion läpi ja aloitin yliopistossa. Siellä paineet olivat kovemmat ja minulla oli koko ajan jatkuva influenssan tunne. Menin uuden lääkärin luo, joka oli sitä mieltä, että sen täytyi johtua jostakin muusta kuin psyykkisestä stressistä. Kun verikoe näytti, että maksa-arvoni olivat koholla, siirryin eteenpäin tutkimuksiin sairaalaan. Siellä minua lähetettiin osastolta toiselle ilman että kukaan pystyi kertomaan minulle, miksi vointini meni koko ajan huonommaksi ja lopulta pystyin tuskin seisomaan. 

Sukuselvitys antoi useampia diagnooseja

Olin ihan hajoamispisteessä, kun lääkärit viimeisenä epätoivoisena yrityksenä lähettivät minut lihassairauksien asiantuntijan luokse. Asiantuntija kertoi, että hänellä oli ajatus siitä, mikä minua vaivasi. Hän otti muutamia kokeita – ja silloin tuli selitys, jota olin odottanut viisi vuotta: Sinulla on harvinainen lihassairaus Pompen tauti.

Sukuselvitys osoitti myöhemmin, että myös kolmella muulla perheessä oli Pompen tauti.

Lue, miten Pompen taudin diagnoosi tehdään
 

Periytyvyys

Mathildella on Pompen tauti ja hän on taudin vuoksi fyysisesti heikko. Epävarmuus tulevaisuudesta sai hänet epäilemään, pystyisikö hän selviytymään äidin roolista. Hän kertoo tässä pohdintojaan perheen perustamisesta silloin, kun elää harvinaisen, perinnöllisen sairauden kanssa.

Periytyykö sairaus lapsilleni?

Mieheni ja minä puhuimme paljon lasten hankkimisen puolesta ja sitä vastaan – ja riskistä, periytyisikö minun sairaus lapsillemme. Kun sinulla on Pompen tauti, olet nimittäin taudin kantaja seuraavaan sukupolveen. Mutta lapsesi voi saada taudin vain, jos myös isä on taudinkantaja. Verikoe osoitti, että mies ei kantanut tautia. Joten periytyvyys puolsi perheenlisäystä. 

Mutta minä olin vielä epävarma. Miten hauras kehoni tulisi reagoimaan raskauteen – ja synnytykseen? Entä jos päädyn pyörätuoliin, pystyisinkö sitten edelleen leikkimään lasteni kanssa ja olemaan hyvä äiti? Jossakin vaiheessa juttelin erään henkilön kanssa, joka sanoi: Jos te haluatte lapsia, niin ryhtykää siihen. Ja hoitakaa se, mitä mahdollisesti tulee, niin hyvin kuin pystytte.

Mieluummin pyörätuolin riski kuin ei lapsia

Sinä iltana mieheni ja minä kävimme pitkän keskustelun. Päädyimme siihen, että perhe oli tärkein. Myös, vaikka sen hintana olisi pyörätuoli. Haluan mieluummin istua pyörätuolissa ja saada lapsia kuin kävellä omin jaloin – ilman lapsia. Vuosi sen jälkeen tyttäreni tuli maailmaan.

Lue Pompen taudista ja periytyvyydestä

Perhe-elämä

Mathildella on Pompen tauti ja hän on kahden tyttären äiti. Hän pyrkii aina olemaan apuna tyttärilleen, vaikka hän toivoisikin, että hänellä olisi enemmän voimia kuin mitä hänellä on. Tässä hän kertoo äitinä olemisesta.

Vaikeaa, että en voi tehdä kaikkea lasteni kanssa

Minun lihassairaudellani, joka vie voimani, on tietysti merkitystä perhe-elämällemme. Minun ei olisi ollut mahdollista pitää pieniä lapsia, jos olisin ollut yksin heidän kanssaan. Minulla ei ole voimia nousta ylös yöllä lämmittämään tuttipulloa. En pysty tuudittamaan lastani uneen sylissäni. En pysty nostamaan lastani ja lohduttamaan häntä. Sen kaiken tekee mieheni. Minä en pysty. Tiedän hyvin, että en voi tehdä sille mitään, mutta joskus olen siitä niin loputtoman surullinen, että yritän kuitenkin. Mutta lapset ovat piittaamattomia. He hylkäävät minut ja menevät isän luo hakemaan lohtua. Minä en kelpaa. Sitä on vaikea niellä. Niissä tilanteissa en voi olla tuntematta, että minusta on huonosti tukea lapsilleni. Että en riitä äitinä.

Mutta on mukava, että minulla on aina aikaa lapsilleni

Teen koko ajan töitä näiden tunteiden kanssa ja yritän hyväksyä, että en pysty tekemään kaikkea mitä haluaisin ihanien tyttärieni kanssa. Sen sijaan olen ymmärtänyt, että voin antaa tyttärilleni jotakin muuta: Läsnäoloni. En käy töissä, vaan olen aina kotona, valmis leikkimään tai katsomaan, mitä he haluavat minulle näyttää. Minulla on aina aikaa lapsilleni. Joten me leikimme, hulluttelemme ja nauramme. Ja typerät ajatukset huonosta äitiydestä häviävät. Koska täysin riittämätön en onneksi ole.

Lue Mathilden koko tarina harvinaisia sairauksia käsittelevästä lehdestä

Lue Pompen taudin hoidosta