Pompen taudin hoito

Pompen tauti on krooninen sairaus, jota ei voi parantaa. Mutta on olemassa erilaisia hoitoja ja lääkkeitä, jotka voivat lievittää ja ehkäistä oireita ja niitä terveydellisiä ongelmia, joita taudin seurauksena voi syntyä. 

Entsyymikorvaushoito

Kun sinulla on Pompen tauti, elimistöstäsi puuttuu tietty entsyymi tai sitä on liian vähän. Sinulle voidaan antaa sitä entsyymiä entsyymikorvaushoidolla. Hoito tehdään alglukosidaasi alfa (GAA) -entsyymillä, joka on valmistettu geeniteknologialla ja joka korvaa entsyymin, jota Pompen tautia sairastava ei pysty itse tuottamaan riittäviä määriä.

Keskustele lääkärisi kanssa, jos tarvitset lisää tietoa Pompen taudin hoidosta. Ota välittömästi yhteyttä hoitavaan lääkäriin, jos saat sivuvaikutuksia Pompen taudin jonkun hoidon yhteydessä.

Pompen taudin hoitoryhmä

Pompen tauti voi näkyä monissa eri kehon osissa. Pompen taudin hoidosta ja seurannasta vastaa siksi laaja joukko erikoislääkäreitä ja muuta terveydenhoitohenkilökuntaa, jotka antavat sinulle parhaan mahdollisen tuen ja hoidon.

Erikoislääkärit
Pompen tautia sairastavaa henkilöä on yleensä mukana hoitamassa useiden eri erikoisalojen lääkäreitä. Jotkut lääkärit ovat asiantuntijoita useammassa kuin yhdessä taudin ulottuvuudessa, kun taas toiset keskittyvät tiettyyn alueeseen:

  • Neuromuskulaaristen sairauksien asiantuntijat ja neurologit
    Lihassairauksien ja lihasten toiminnan heikkenemisen erikoislääkärit (yksi tärkeimmistä Pompen taudin merkeistä).
  • Geneetikot ja aineenvaihdunta-asiantuntijat
    Perinnöllisten sairauksien ja elävien solujen kemiallisten prosessien ongelmien asiantuntijat.
  • Keuhkolääkärit
    Erikoistuneet keuhkosairauksiin ja sairauksiin, jotka voivat vaikuttaa keuhkoihin, mukaan lukien hengitysvaikeudet (yksi Pompen taudin tärkeimmistä merkeistä).
  • Kardiologit
    Sydän- ja verisuonitautien asiantuntijat (erityisen oleellinen Pompen tautia sairastavilla pikkulapsilla).
  • Gastroenterologit
    Ruoansulatuskanavan sairauksien (ts. vatsan ja suoliston) asiantuntijat.

Lue, miten Pompen taudin diagnoosi tehdään

Hoitohenkilökunta ja muut terveydenhoidon ammattilaiset 
Kun olet saanut Pompen taudin diagnoosin, tapaat paljon eri terveydenhoidon ammattilaisia, jotka auttavat sinua pitämään taudin hallinnassa ja pyrkivät auttamaan sinua elämään mahdollisimman normaalia elämää.

1. Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT et al. AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease. Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle Nerve. 2012 mars;45(3):319-33.

2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288