Lihassairauksien diagnosointi ja periytyvyys

Lihassairauksien diagnosointi voi olla vaikeaa, koska oireet voivat vaihdella paljon henkilöstä  ja sairaudesta toiseen. Sen lisäksi muut sairaudet kuin varsinaiset lihassairaudet voivat aiheuttaa oireita lihaksiin, kuten esimerkiksi heikentynyttä liikkuvuutta tai kipuja. Tämä koskee mm. neurologisia sairauksia, kuten esim. multippeliskleroosia, mutta myös aivan tavalliset sairaudet kuten esim. influenssa, voivat aiheuttaa lihaskipuja.

Perinnölliset lihassairaudet

Kun on kysymys perinnöllisistä lihassairauksista, diagnoosi voidaan yleensä tehdä ottamalla verinäyte, josta tehdään geenitesti. Sairaudet kuten Pompen tauti, Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD), Duchennen lihasdystrofia, Beckerin lihasdystrofia (BMD), Dystrofia myotonica ja mitokondriosairaudet ovat kaikki geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat usein vanhemmilta periytyvästä geenivirheestä. Siksi geneettisiä sairauksia kutsutaan joskus synnynnäisiksi sairauksiksi, vaikka on myös olemassa synnynnäisiä sairauksia, jotka eivät johdu geenivirheestä (geenipoikkeama).

Geneettisen sairauden selvityksen yhteydessä sairaalan kliinisen genetiikan osastolla tarjotaan tukea ja neuvontaa.

Lue Pompen taudista ja periytyvyydestä

Miten sairaus vaikuttaa lapsiini?

Mathildella on Pompen tauti ja sairaus vie fyysisesti hänen voimiaan. Tulevaisuuden osalta avoinna olevat kysymykset saivat hänet pohtimaan perheenperustamista.

Lue lisää Mathilden perheen elämästä.