Mikä Gaucher’n tauti on?

Tauti on harvinainen, molemmilla sukupuolilla esiintyvä sairaus, johon voi sairastua lapsena tai aikuisena. Tauti on geneettisesti periytyvä, eli se johtuu DNA:sta, jonka olet perinyt omilta vanhemmiltasi. Tautia kutsutaan myös nimellä Morbus Gaucher. 

   

Gaucher’n tauti on lysosomaalinen kertymäsairaus, joka on yhteisnimitys sairauksille, joissa keho ei pysty hajottamaan eikä erittämään tiettyjä aineita. On olemassa myös muita harvinaisia lysosomaalisia kertymäsairauksia, kuten mm. Pompen ja Fabryn tauti.

Lue Gaucher´n taudin syystä

   

Mitä kehossa tapahtuu?

Ohessa video, josta voit saada tietoa mikä Gaucher’n tauti on, mitä kehossa tapahtuu ja mitkä ovat taudin tavallisimmat oireet.

   

   

Mikä on Gaucher’n taudin esiintyvyys?

Maailmanlaajuisesti yhdellä 100 000:sta on tauti syntyessään, mutta tietyissä väestöryhmissä ja maantieteellisillä alueilla sairaus on yleisempi. Suomessa on alle 20 diagnosoitua potilasta.

Lievistä oireista vakavampiin

Gaucher’n tauti voi oireilla monin eri tavoin. Joillakin tauti aiheuttaa vain vähän oireita ja tauti diagnosoidaan vasta vanhemmalla iällä kun taas toisilla tauti aiheuttaa monia vakavia oireita, jotka alkavat pian syntymän jälkeen.

Lue Gaucher´n taudin oireista

Krooninen sairaus

Gaucher’n tauti on synnynnäinen sairaus, jota ei voida kokonaan parantaa, mutta onneksi saatavilla on erilaisia hoitoja ja lääkkeitä, jotka voivat auttaa tautia sairastavan moniin oireisiin.

Lue miksi Gaucher’n tautia kutsutaan tällä nimellä

Miksi taudin nimi on Gaucher’n tauti?

Gaucher’n tauti on saanut nimensä ranskalaisen lääketieteen opiskelijan, Philippe Gaucher’in mukaan. Hän oli ensimmäinen, joka kuvasi taudin tieteellisesti 1882.

Lue, mikä on Gaucher´n taudin syy

Mikä on Gaucher’n taudin syy?

Gaucher’n tauti johtuu virheestä yhdessä ainoassa kehon 30 000 geenistä. Geenit ovat pieniä tietoa sisältäviä paketteja, joita on lähes jokaisen kehon solun sisässä. Geenit sisältävät koodin, joka kertoo soluille, mitä niiden tulee tehdä. Tämä toiminta muistuttaa vertauskuvallisesti kehon tietokoneohjelmaa ja jos yhdessä koodissa eli geenissä on virhe, tietokoneohjelma eli keho ei toimi kunnolla.

Keho ei pysty hajottamaan tiettyjä aineita

Gaucher’n tautia sairastavan geenivirhe tarkoittaa, että keho ei tuota riittävästi tiettyä entsyymiä, joka hajottaa ja erittää tiettyjä aineita. Sen sijaan aineet kertyvät elimistöön, jolloin kehon elimet ja toiminta ajan myötä vaurioituvat. Tämä tauti vaikuttaa erityisesti pernaan, maksaan ja luuytimeen.

Lysosomaalinen kertymäsairaus

On olemassa useita harvinaisia, lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa keho ei pysty hajottamaan ja erittämään eri aineita. Näitä on muun muassa Fabryn ja Pompen tauti. Kaikissa näissä sairauksissa, tietyn aineen puutteellisen hajoamisen vuoksi aine kertyy joidenkin elinten soluihin, koska solun lysosomi eli solun puhtaanapitolaitos ei toimi kunnolla tietyn hajottavan aineen eli entsyymin puutteesta johtuen.

Lue, miten Gaucher’n taudissa keholle tapahtuu

Mitä kehossa tapahtuu Gaucher’n taudissa?

Mitä kehossa tapahtuu Gaucher’n taudissa? Ihmisen kehossa on paljon soluja. Solut tuottavat entsyymejä, jotka auttavat kehon biologisia prosesseja. On olemassa monenlaisia entsyymejä eri toiminnoilla, kaikilla tarkoituksena saada solu ja sitä kautta koko keho toimimaan. 

Yksi kehon normaalisti tuottamista entsyymeistä on nimeltään GBA (hapan β-glukosidaasi). GBA on tärkeä tietyn rasvatyypin hajottamisessa, jota kutsutaan nimellä GL-1 (glukosyylikeramidi). Hajoaminen tapahtuu niin kutsutuissa makrofagisoluissa, jotka ovat osa immuunipuolustusta. 

Gaucher’n taudissa entsyymin tuotanto on häiriintynyt. Se tarkoittaa, että GL-1 -rasva-aine ei hajoa, vaan sen sijaan kerääntyy niihin makrofagisolujen osiin, joita kutsutaan lysosomeiksi. Rasvan kerääntyminen saa solut turpoamaan ja turvonneita soluja kutsutaan Gaucher’n soluiksi. Tautia sairastavilla ihmisillä näitä soluja voidaan havaita monissa kehon elimissä, mutta niitä on erityisesti pernassa, maksassa ja luuytimessä. 

Turvonneet Gaucher’n solut eivät pysty toimimaan normaalisti. Niiden kertyessä luuytimeen ja muihin elimiin, sairaus aiheuttaa oireita kehon eri osiin ja voi aiheuttaa erilaisen taudinkuvan riippuen siitä, mihin Gaucher’n solut ovat kertyneet. Kaikki Gaucher’n tautia sairastavat tarvitsevat asiantuntevaa hoitoa ja seurantaa.

Kuvat terveestä magrofagisolusta ja Gaucher’n solusta.

Normaali makrofagisolu

Solu ilman rasvakertymää

 

Gaucher´n  solu

Solu rasvakertymällä

1. Brady RO. Gaucher’s disease: past, present and future. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):621-34.