Mikä on Pompen tauti?

Pompen tauti on harvinainen, geneettinen sairaus, jonka voivat saada lapset ja aikuiset, molemmat sukupuolet etnisyydestä riippumatta. Tauti on perinnöllinen, mutta se syntyy vain, jos perit virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltasi, yhden kummaltakin vanhemmalta.

 

Pompen tautiin kuuluu useampia sairaustyyppejä: 

  • Geneettinen sairaus (virheelliset geenit/perimä siirtyy vanhemmilta lapsille)
  • Neuromuskulaarinen sairaus (vaikuttaa lihasten toimintaan)
  • Aineenvaihduntasairaus (vaikuttaa solujen biologisiin prosesseihin)
  • Lysosomaalinen kertymäsairaus (lysosomi on se solun osa, johon glykogeeni keräytyy/kasaantuu puuttuvan entsyymin vuoksi)

Lue lisää Pompen taudin syystä

   

Mitä kehossa tapahtuu?

Katso video, joka selittää, mikä Pompen tauti on, mitä kehossa tapahtuu, ja mitkä ovat Pompen tautia sairastavien tavalliset oireet:

   

   

Pompen taudin yleisyys

Pompe on erittäin harvinainen sairaus. Maailmanlaajuisesti yhdellä 40 000:sta on tauti syntyessään.

Muistuttaa lihasrappeumaa

Pompen tauti muistuttaa lihasrappeumaa, koska yleisin oire on lihasten heikkous. Lihasheikkous pahenee ajan myötä, jos tautia ei hoideta. Tauti voi aiheuttaa monia erilaisia terveysongelmia.

Lue Pompen taudin oireista

Aineenvaihduntasairaus

Pompen tauti on aineenvaihduntasairaus. ‘Aineenvaihdunta’ on sana, jota käytetään kuvaamaan kehon biologisia prosesseja, esimerkiksi kun keho muuttaa ravinnon energiaksi. Jos sinulla on Pompen taudin kaltainen aineenvaihduntasairaus, se merkitsee, että aineenvaihdunnassasi on virhe, jonka vuoksi kehon prosessit eivät toimi oikealla tavalla.

Krooninen

Pompe on synnynnäinen sairaus, jota ei voi parantaa. Onneksi on olemassa erilaisia hoitoja ja lääkkeitä sairauden aiheuttamiin oireisiin ja komplikaatioihin.

Lue Pompen taudin hoidosta

   

Mikä on elinikä Pompen taudissa?

Pompen tautia sairastavan henkilön elinikä vaihtelee lähes yhtä paljon kuin terveillä henkilöillä. Siksi on vaikea sanoa mitään yleistä Pompen tautia sairastavan eliniästä ja elinajasta. 

Tiedetään kuitenkin, että Pompen taudin varhainen muoto kehittyy nopeasti. Siksi hoitamattomalla pikkulapsella on riski kuolla taudin sydän- ja keuhkokomplikaatioihin ennen 1-2 vuoden ikää. Sen vuoksi on tärkeä saada diagnoosi ja aloittaa hoito mahdollisimman nopeasti. Pompen tautia sairastavien vauvojen ja lasten eloonjääminen on lisääntynyt merkittävästi sen jälkeen kun entsyymikorvaushoito otettiin käyttöön.

Monet saavat Pompen taudin vasta myöhemmässä vaiheessa elämäänsä. Se, milloin tauti puhkeaa, ja miten ja kuinka nopeasti se kehittyy, vaihtelee. Aikuisilla tauti kehittyy yleensä hitaasti, alkaen liikuntakyvyn menetyksellä ja myöhemmin hengitysvaikeuksilla. Pyörätuolin ja hengitystä helpottavien apuvälineiden tarve voi syntyä iästä riippumatta taudin myöhäisemmissä vaiheissa eri ikäisille.

Lue entsyymikorvaushoidosta

   

Pompen taudin muut nimet

Pompen taudilla on useita nimiä. Tauti ja oireet ovat samat nimestä riippumatta:

  • Happaman maltaasin puute (acid maltase deficiency, AMD)
  • Glykogeenin kertymäsairaus (glycogen storage disease, GSD) tyyppi II
  • Tyypin II glykogenoosi

Lue, miten Pompen taudin diagnoosi tehdään

Miksi taudin nimi on Pompe?

Pompen tauti on saanut nimensä hollantilaisen lääkärin, J.C. Pompen mukaan, joka kuvasi ensimmäisenä tautia sairastavan lapsen vuonna 1932. 

Tapaa Pompen tautia sairastava nainen harvinaisia sairauksia käsittelevässä lehdessä

Mistä Pompen tauti johtuu?

Pompen taudin syy on virhe yhdessä ihmisen tuhansista geeneistä. Geenit ovat pieniä tietoa sisältäviä paketteja, joita on lähes jokaisen kehon solun sisässä. Geenit sisältävät koodin, joka kertoo soluille, mitä niiden tulee tehdä – vertaa  tietokoneohjelmaan. Jos yhdessä koodissa on virhe, tietokoneohjelma ei toimi kunnolla. Tilanne on sama, jos vika on yhdessä geeneistä – silloin keho ei toimi kunnolla.

Geenivirhe heikentää lihakset

Kun sinulla on Pompen tauti, geenivirhe tarkoittaa, että elimistösi muodostaa liian vähän tai ei lainkaan elimistölle tärkeää entsyymiä. Virhe tarkoittaa, että rasva-aineet kerääntyvät elimistöön hajoamisen sijasta. Tämä heikentää lihaksia, mistä syystä Pompen taudin tavallisin oire on lihasheikkous – oire, jonka vuoksi tauti usein sekoitetaan lihasrappeumaan. 

Lue Pompen taudin oireista

Kehittyy eri tavoin

Pompen tautia sairastavat voivat kävellä huonosti, kompastua helposti ja heillä voi olla hengitysvaikeuksia. Taudin kehittyminen vaihtelee henkilöstä toiseen. Jotkut tarvitsevat ajan myötä apua liikkumiseen ja hengittämiseen – toiset kokevat sairauden ainoastaan pienenä hankaluutena. 

Lue elämästä harvinaisen sairauden,  kuten Pompen taudin kanssa

Mitä kehossa tapahtuu Pompen taudissa?

Ihmisen kehossa on paljon soluja. Solut tuottavat entsyymejä, jotka auttavat kehon biologisia prosesseja. Eri entsyymeillä on erilaiset vaikutustavat, joiden avulla keho toimii normaalisti.

Yksi elimistön normaalisti tuottamista entsyymeistä on nimeltään GAA (hapan alfa-glukosidaasi/acid alpha-glucosidase). GAA auttaa hajottamaan glykogeenia. Pompen taudissa elimistön solut eivät tuota riittävästi GAA:ta. Se on ongelmallista, koska GAA:n puutteen vuoksi glykogeeni ei hajoa elimistössä normaalilla tavalla. Sen sijaan glykogeeni kasaantuu elimistön soluihin, ennen kaikkea lihaksiin. Ajan myötä kasaantuminen vaurioittaa lihaksia, jolloin ne eivät toimi niin hyvin kuin aikaisemmin. Se voi aiheuttaa mm. liikunta- ja/tai hengitysvaikeuksia, riippuen siitä mihin lihasryhmään tauti vaikuttaa.

Kun sinulla on Pompen tauti, soluissa oleva glykogeeni kiinnittyy kudokseen GAA-entsyymin puutteen vuoksi.

Lysosomaalinen kertymäsairaus

On olemassa useita muita sairauksia, joissa keho ei pysty hajottamaan ja erottelemaan kuona-aineita, muun muassa MPS, Gaucher’n tauti ja Fabryn tauti. Sairauksien yhteisnimitys on ‘lysosomaaliset kertymäsairaudet ’. Kertyminen  tarkoittaa kiinnittymistä, kun taas lysosomaalinen viittaa siihen osaan kehon soluja, joihin glykogeenia kasaantuu – solujen lysosomeihin.

Lue Pompen taudista ja periytyvyydestä

1. Kishnani et al. Neurology 2007;68:99-109 (Study 1)

2. Kishnani et al. Pediatr Res. 2009 Sep;66(3):329-335 (Study 1 Extension)

3. Kishnani, Priya S et al. “Pompe disease diagnosis and management guideline.” Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics vol. 8,5 (2006): 267-88. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

4. Güngör, Deniz et al. “Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study.” Orphanet journal of rare diseases vol. 8 49. 27 Mar. 2013, doi:10.1186/1750-1172-8-49

5. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288

6. Cellen. Store medisinske leksikon, 2015. https://sml.snl.no/cellen (link is external) (30.01.18)