Pompen taudin oireet

Lihasheikkous on yleisin harvinaisen Pompen taudin oire. Heikentynyt lihasvoima tarkoittaa, että Pompen tautia sairastavilla on usein vaikeuksia liikkua ja heillä voi olla hengitysvaikeuksia. Sydänongelmia havaitaan usein Pompen tautia sairastavilla pikkulapsilla, mutta harvemmin  vanhemmilla lapsilla tai aikuisilla. 

Mathilden monet oireet

Heikot lihakset, influenssan oireet, hengitystieinfektiot. Mathildella oli monia oireita, mutta kesti useita vuosia, ennen kuin hänelle selvisi, että ne johtuivat harvinaisesta Pompen taudista. Kuuntele täältä diagnoosiin johtaneista oireista. 

Milloin oireet ilmenevät?

Iässä, jossa Pompen taudin oireet ensimmäisen kerran ilmenevät, on suuria eroja. Oireet voivat näkyä jo syntyessä tai vasta myöhemmin nuoruus- tai aikuisiässä. Miten ensimmäiset Pompen taudin oireet ilmenevät ja millaisia seurauksia niillä on, riippuvat iästä, jossa ensimmäiset oireet ilmenevät.

Miten oireet kehittyvät?

Pompen taudin oireiden vakavuus vaihtelee ja ne voivat kehittyä sekä hitaasti että nopeasti. Jotkut henkilöt kokevat oireet vain pienenä hankaluutena, joiden kanssa he voivat oppia elämään, ja he voivat elää suhteellisen normaalia elämää. Jotkut menettävät ajan myötä kyvyn liikkua ja/tai hengittää itse ja tauti vaikuttaa heihin voimakkaammin. Voit saada eri tyyppisiä hoitoja ja lääkkeitä sairauden aiheuttamiin oireisiin ja komplikaatioihin.

Lue Pompen taudin hoidosta

Pompen taudin oireet pikkulapsilla (klassinen, imeväisikäisenä puhjennut)

Vaikka Pompen taudin oireet voivat vaihdella paljon, tiettyjä oireita esiintyy muita useammin. Pikkulapsilla tavallisimmat Pompen taudin oireet ovat:

  • Suurentunut sydän ja sen aiheuttamat sydänongelmat
  • Lihasheikkous ja siitä johtuva kehon velttous 

Pompen tautia sairastavilla lapsilla voidaan myös havaita seuraavia:

  • Hengitysvaikeudet 
  • Tiheästi toistuvat hengitystieinfektiot
  • Heikentyneet leukalihakset, mikä aiheuttaa nielemisvaikeuksia ja hidastaa painonnousua
  • Hidastunut kehitys, lapsi ei esimerkiksi pysty kääntymään tai istumaan ilman tukea

Pompen tautia sairastavilla pikkulapsilla ensimmäiset merkit näkyvät yleensä ensimmäisten kuukausien aikana. Joissakin tapauksissa ne ovat näkyvissä heti syntymän jälkeen. Yksi ensimmäisistä oireista, jonka Pompen tautia sairastavan pikkulapsen vanhemmat usein huomaavat, on,  että lapsen lihasvoima on ikätovereita heikompi ja heillä voi olla myös hengitys- tai syömisvaikeuksia. Kun tauti vähitellen kehittyy ja sydän- ja hengityslihaksisto heikkenee, pikkulapsesta tulee nopeasti vakavasti sairas. Hoitamattomana lapselle syntyy hengenvaarallisia komplikaatioita mm. sydämen ja keuhkojen vajaatoiminnan vuoksi ennen 1-2 ikävuotta.

Lue, miten Pompen taudin diagnoosi tehdään

Pompen taudin oireet lapsilla (myöhemmin alkanut, myöhemmin puhjennut)

Pompen tautia sairastavilla lapsilla oireet voivat vaihdella enemmän kuin tautia sairastavilla vauvaikäisillä. Jalkojen ja lonkkien lihasheikkoutta havaitaan usein. Hengitysvaikeudet ovat myös yleisiä. 

Pienemmillä lapsilla Pompen taudin oireet voivat näkyä siten, että lapsi ei opi kävelemään, juoksemaan tai hyppäämään niin pian kuin odotetaan, tai että heidän aiemmin oppimansa motoriset taidot häviävät (liikuntakyky). Pompen tautia sairastavat lapset voivat myös kompastua tai kaatua useammin kuin ikätoverit. Tauti pahenee usein enemmän asteittain kuin pikkulapsilla.

Katso, mistä Pompen tauti johtuu

Pompen taudin oireet aikuisilla (myöhemmin alkanut, myöhemmin puhjennut)

Pompen tautia sairastavat aikuiset kokevat ensin lihasheikkoutta jaloissa ja lonkissa ja/tai hengitysvaikeuksia. Ensimmäiset fyysiset merkit voivat olla vaikeudet nousta ylös istuvasta asennosta.  

Hengitysvaikeudet syntyvät usein vasta sen jälkeen, kun liikkuminen on ensin vaikeutunut, mutta ne voivat näyttäytyä myös Pompen taudin ensimmäisenä oireena. Siinä tapauksessa potilas voi tuntea itsensä hengästyneeksi fyysisen rasituksen jälkeen, tai potilas/sairastunut voi herätä päänsärkyyn ja tuntea olonsa väsyneeksi päivän aikana, koska hänellä on vaikeuksia hengittää kunnolla yön aikana.

Pompen tautia sairastavilla aikuisilla on taipumus kokea enemmän taudin asteittaista pahenemista kuin pikkulapsilla. 

Lue lastesi riskistä periä Pompen tauti

Haasteita portaiden nousemisessa?

Vaikeudet portaita noustessa on yksi tunnusmerkki harvinaisessa lihas sairaudessa Pompen taudissa. Pompen taudista kärsivät ihmiset joutuvat tästä syystä käyttämään kaidetta apunaan ja pystyvät nousemaan vain portaan kerrallaan.

Haasteita pystyy nousemisessa?

Aikuisilla Pompen tautia sairastavilla on usein lihasheikkoutta jaloissa ja lantiossa. Vaikeus nousta istuvasta asennosta seisomaan on yksi harvinaisen lihassairauden Pompen taudin oire. Joillekin tästä taudista kärsiville on siksi välttämätöntä käyttää apuna käsiä noustessa tuolista ylös.

Haasteita ylöspäin kurkottamisessa?

Vaikeudet kurkottaessa pään yli voi olla harvinaisen lihassairauden Pompen taudin oire. 

Vaappuvan kävelyn haasteita?

Onnahteleva kävely on yksi harvineisen lihassairauden Pompen taudin oireista. Joskin oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen. 

1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease management and guidelines. ACMG Practice Guideline. 2006;8;5:267-288