Gaucher’n taudin hoito

Jos diagnoosi on harvinainen Gaucher’n tauti, hoito toteutetaan yleensä sairaalan erikoissairaanhoidossa asiaan perehtyneiden asiantuntijoiden johdolla. Tehdään erilaisia kokeita ja tutkimuksia, jotta voidaan selvittää, miten tauti vaikuttaa, kun taudin ilmenemistavassa ja -voimakkuudessa on potilaskohtaisesti suuria eroja. 

Näihin kokeisiin ja tutkimuksiin voivat kuulua:

  • verikokeet
  • kuvantaminen (MR, CT, röntgenkuvat)
  • keuhkojen toimintakokeet 
  • aivojen kuvantaminen.

Kokeiden tarkoituksena on muun muassa selvittää, mikä kolmesta Gaucher’n tautityypistä sinulla on.  Esimerkiksi tämän perusteella voidaan suunnitella paras mahdollinen hoito.

Tällä hetkellä Gaucher’n tautityypin 1 kaksi tärkeää hoitomuotoa ovat entsyymikorvaushoito (enzyme replacement therapy, ERT) ja substraattia vähentävä hoito (substrate reduction therapy, SRT). Nämä kaksi hoitoa vähentävät eri tavoin GL-1 -rasva-aineen kerääntymistä soluihin. Myös muita hoitoja käytetään oireiden hallitsemiseen ja estämään terveydentilan heikentyminen. Meneillään on useita tutkimuksia, jotka toivon mukaan auttavat ajan myötä kehittämään Gaucher’n tautiin entistä parempia hoitomuotoja.

Lue, miten Gaucher´n taudin diagnoosi tehdään

Entsyymikorvaushoito (ERT)

Kun sinulla on Gaucher´n tauti, sinulla on liian vähän tiettyä entsyymiä kehossa. Sinulle voidaan antaa sitä entsyymiä entsyymikorvaushoidolla (enzyme replacement therapy, ERT). Hoito korvaa puuttuvan entsyymin keinotekoisesti valmistetulla entsyymillä, jolloin solut voivat toimia oikealla tavalla ja auttaa siten Gaucher’n taudin oireiden hoidossa. 

Entsyymikorvaushoito voi auttaa joissakin Gaucher’n taudin vakavimmissa oireissa, mutta sillä ei pystytä hoitamaan tautityypeissä 2 ja 3 syntyviä aivojen ja keskushermoston oireita. 
Tutkimuksissa tehdään koko ajan työtä hoidon kehittämiseksi, jotta tulevat hoidot pystyisivät auttamaan myös taudin oireisiin aivoissa ja keskushermostossa.

Lue Gaucher´n tautityyppien 1, 2 ja 3 eroista

Substraattia vähentävä hoito (SRT)

Substraattia vähentävä hoito (substrate reduction therapy, SRT) on vaihtoehto entsyymikorvaushoidolle. SRT auttaa vähentämään elimistöön kertyvän rasva-aineen tuotantoa ja kertymisen aiheuttamia vaurioita. 

Muut hoidot

Gaucher’n taudin hoitoon voidaan tarvita myös muita lääkkeitä ja hoitoja tiettyjen oireiden osalta. 
Hoitoon voi kuulua:

  • kipulääkkeet
  • vitamiini- ja mineraalilisä
  • bisfosfonaatiksi kutsuttu lääke, joka auttaa luukudoksen rakentamisessa
  • antibiootit infektioihin.

Käytä ainoastaan lääkettä tai hoitoa, josta olet keskustellut lääkärisi kanssa.

Lue Gaucher´n taudin oireista

   

Kontrollikäynnit

Gaucher’n tautia sairastavilta seurataan taudin kehittymistä tiiviisti. Seurantaan
kuuluvat tarkastukset poliklinikalla säännöllisesti. Tällöin otetaan kokeita ja katsotaan, miten hoito tehoaa. Muut tutkimukset, kuten esimerkiksi magneettikuvaukset, ovat tarpeellisia vain  1-2 vuoden välein. Vaikka tauti ei ole oireellinen, se on tutkittava säännöllisesti, jotta voidaan varmistaa, että tauti ei etene.

 

Gaucher’n taudin hoitotiimi

Koska Gaucher’n tauti voi vaikuttaa elimistön moniin osiin, tautia sairastava tapaa useita eri erikoislääkäreitä ja sairaanhoitajia taudin kehittymisen eri vaiheissa. Yleensä erikoislääkäri koordinoi hoito-ohjelman muiden asiantuntijoiden kanssa. Näitä asiantuntijoita voivat olla:

  • Hematologit, jotka hoitavat veri- ja luuydinsairauksia
  • Sisätautien erikoislääkärit, jotka arvioivat sisäelinten toimintaa
  • Lastenlääkärit, jotka hoitavat lapsia ja nuoria
  • Ortopedit, jotka hoitavat luuston ongelmia
  • Reumatologit, jotka hoitavat nivelkipuja/-ongelmia
  • Gastroenterologit, jotka arvioivat ruuansulatusjärjestelmän toimintaa
  • Radiologit, jotka toteuttavat ja arvioivat kuvantamista
  • Geneetikot, jotka huolehtivat geenitesteistä ja perinnöllisyysneuvonnasta
  • Neurologit, jotka hoitavat hermoston sairauksia 
  • Psykiatrit/Psykologit, jotka hoitavat henkisiä oireita sekä seurannaissairauksia.

Lue Gaucher’n taudin periytyvyyden riskistä

Viitteet

1.    1.  Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14.

2. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1): 110-115.