Harvinaisten sairauksien sanakirja
Autosomaalinen resessiivinen
Autosomissa väistyvästi periytyminen on yksi monista tavoista, joilla piirre, häiriö tai sairaus voi siirtyä sukupolvelta toiselle perheissä. Sairauden tai piirteen kehittymisen kannalta on oltava kaksi poikkeavan geenin kopiota. Jos olet syntynyt vanhemmille, joilla molemmilla on sama autosomissa väistyvästi periytyvä geeni, sinulla on 25 %:n mahdollisuus periä epänormaali geeni ja sairastua.
DNA
Lyhenne deoksiribonukleiinihapolle. DNA muodostaa ihmisen geneettisen järjestelmän (geenit). DNA on kahdesta säikeestä rakennettujen pitkien tikkaiden muotoinen. Kierteet koostuvat pienistä nukleotideiksi kutsutuista rakennuspalikoista. Nukleotidi koostuu kolmesta osasta: typpipitoisesta emäksestä, sokerimolekyylistä (sokeria kutsutaan deoksiriboosiksi) ja fosfaattiryhmästä. Emäsosia on neljässä eri variantissa, joita kutsutaan nimillä A (adeniini), C (sytosiini), T (tymiini) ja G (guaniini).
Ennakoiva testi
Ennakoiva arvo ilmaisee todennäköisyyttä, että henkilö, jolla on tulos testissä (positiivinen testi), on tosiasiallisesti sairas tai hänellä on tutkittu riskitekijä (positiivinen ennustearvo), tai todennäköisyyttä, että henkilö, jolla ei ole tulosta testissä, on tosiasiallisesti terve (negatiivinen ennustava arvo).
Entsyymi
Proteiineja, jotka mahdollistavat kemialliset prosessit kehossa. Entsyymien nimet päättyvät aina päätteeseen -aasi, esim. galaktosidaasi. Jokaisella entsyymillä on erityinen tehtävä, ja se reagoi vain tietyn kemiallisen aineen kanssa, kuten avain sopii tiettyyn lukkoon. Jos entsyymi puuttuu, toinen entsyymi ei voi ottaa sen tehtävää hoitaakseen.
Erottava diagnoosi
Vaihtoehtoisten sairauksien määrittäminen selityksiksi tietylle oireelle tai löydökselle.
Esitiedot
Potilaan tapaushistoria.
Etenemisnopeus
Kuinka nopeasti sairaus kehittyy.
Geeni
Geeni on osa perinnöllistä järjestelmää, DNA:ta. Geenit ovat koodeja tietyille ihmisten ominaisuuksille. Se on eräänlainen resepti, joka antaa tietoa siitä, miten keho kootaan ja miten se toimii. Pysyvät muutokset, mutaatiot, geenissä, voivat aiheuttaa sairauden. Meillä on yhteensä noin 20 000 geeniä, ja kustakin geenistä on yleensä kaksi kopiota.
Geenipaneeli
Kun tutkitaan joukkoa geenejä samaan aikaan – esimerkiksi geenejä, jotka liittyvät saman tyyppiseen tautiryhmään (maksasairaus, lihassairaus jne.)
Geenirakenne
DNA muodostaa ihmisen geneettisen järjestelmän (geenit). Se sisältää tietoja henkilön fyysisistä ominaisuuksista. Meillä on sama geneettinen rakenne koko elämämme ajan. Siirrämme DNA:mme lapsillemme. Näin piirteet siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Geenitestaus
Geenitestausta käytetään tällä hetkellä pääasiassa syy-seuraussairauksien tutkimiseen, jossa epäillään yhden geenin muutosta, sekä kliinisen diagnoosin vahvistamiseen. Geneettistä testausta käytetään myös ennustavassa testauksessa ja kantajatestauksessa tunnettujen geneettisten sairauksien varalta.
Geenivika
Virhe geenireseptissä. Jos virhe on vakava, se voi johtaa sairauteen.
Geneettisesti altis
Tarkoittaa perinnöllistä taipumusta saada tietty sairaus.
Genetiikka
Genetiikka on tutkimusta siitä, miten piirteitä periytyy.
Hallitseva periytyvyys
Autosomissa hallitsevasti periytyvässä tapauksessa riittää, että toisessa geenin kopiossa on geenivirhe. Tämä tarkoittaa sitä, että kun henkilö, jolla on hallitseva geenivika, saa lapsen, jokaisessa raskaudessa on 50 prosentin riski sukupuolesta riippumatta siihen, että lapsi perii geenivian.
Harvinainen sairaus
Euroopassa diagnoosia pidetään harvinaisena, kun yhdellä potilaalla 2 000:sta on diagnoosi.
Ilmentyvyys
Kertoo paljon siitä, kuinka vakavasti sairauden perinyt henkilö voi sairastua.
Kromosomit
Kromosomit ovat rakenteita, joissa geenejä säilytetään (perinnölliset järjestelmät).
Krooninen sairaus
Krooninen tarkoittaa ”pitkäkestoista” ja sitä käytetään lääkkeissä taudeille, joilla on pitkäkestoinen hoitojakso. Tämä on vastakohta akuuteille, nopeasti ohimeneville sairauksille.
Läpäisy
Kertoo jotain sen todennäköisyydestä, että sairauden perinyt henkilö sairastuu itse.
Lysosomi
Lysosomi on solussa entsyymiä sisältävä soluelin. Lysosomien sisällä eri aineet (makromolekyylit), jotka voisivat vahingoittaa solua tai joita ei enää tarvita, hajoavat. Hajotettavat makromolekyylit voivat olla esimerkiksi proteiineja, nukleiinihappoja, hiilihydraatteja ja rasvoja.
Mutaatiot
Mutaatio on pysyvä muutos organismin geneettisessä materiaalissa eli DNA:ssa. Mutaatiot ovat luonnollisia ja niitä esiintyy kaikissa organismeissa. Ne aiheuttavat vaihtelua luonnossa ja ovat siksi tärkeä evoluution liikkeellepaneva voima, joka mahdollistaa organismien sopeutumisen ympäristön muutoksiin. Jotkin mutaatiot voivat kuitenkin olla haitallisia ja johtaa sairauteen.
NGS
Next Generation Sequencing ‒ (uuden sukupolven sekvensointi) geenitestaus, jolla voidaan testata useita geenejä kerralla. Geenin sekvensointi määrittää nukleotidien A, T, G ja C järjestystä DNA-säikeessä ja vertaa sitten tulosta referenssisekvenssiin.
Oireyhtymä
Syndrooma on ryhmä tai joukko oireita, merkkejä ja löydöksiä, jotka yhdessä viittaavat kliiniseen yksikköön tai muodostavat sellaisen ja jotka luonnehtivat sairautta tai tilaa.
Proteiinit
Proteiinit ovat suurikokoinen molekyylityyppi, jota esiintyy kaikissa elävissä eliöissä. Niitä tarvitaan luuston, elinten, sidekudoksen, lihasten, ihon ja hiusten muodostamiseen. Ne voivat myös erikoistua suorittamaan tehtäviä soluissa ja niiden välillä, on esimerkiksi olemassa proteiineja, jotka antavat signaaleja siitä, että solun pitäisi kasvaa tai jakautua.
Sairauden kantaja
Henkilö, jolla on geneettinen alttius tietylle sairaudelle, joka voi siirtyä jälkeläisille.
Sikiökautinen diagnostiikka
Tutkimukset, joiden tarkoituksena on selvittää, onko sikiöllä tai voiko sikiölle kehittyä myöhemmin vakava häiriö, epämuodostuma tai sairaus.
Sukupolvi
Sukupolvi tarkoittaa perheenjäseniä tai henkilöitä, jotka ovat syntyneet suunnilleen samaan aikaan.
Sukupuolikromosomit
Kromosomit, jotka ovat tärkeitä geneettisen sukupuolen määrittämiseksi. Solun muita kromosomeja kutsutaan autosomeiksi.
Vastasyntyneen seulonta
Testi, joka suoritetaan raskauden aikana ja jonka tarkoituksena on havaita lapset, joilla on vakava sairaus, jolloin voidaan aloittaa ennaltaehkäisevä hoito ennen vahingon syntymistä.
X-kromosomiin liittyvä periytyvyys
Jos geenivika sijaitsee geenissä, joka on X-kromosomissa, naiset eivät yleensä sairastu, mutta ovat geenivirheen terveitä kantajia. Pojat, jotka perivät X-kromosomin geenivirheellä, saavat sairauden tai tilan, jonka kantaja äiti on. Tällaisia sairauksia kutsutaan sukupuoleen tai X-kromosomiin liittyviksi sairauksiksi, ja perinnöllistä mekanismia kutsutaan sukupuolisidonnaiseksi periytymiseksi. Joissakin X-kromosomiin liittyvissä sairauksissa, kuten Fabryn taudissa, naisilla voi myös olla oireita.
Tiesitkö, että maailmassa on arviolta 7000 eri harvinaissairaus-diagnoosia?
Testaa tietosi harvinaissairauksiin liittyen tässä tietovisassa ja opi lisää harvinaissairauksista.
Jaa tai tulosta
MAT-FI-2400088 v1.0 02/2024