/
Lihasheikkous ja hengitysvaikeudet voivat olla harvinaisen Pompen taudin merkkejä.
/
Pompen tauti on harvinainen, perinnöllinen lihassairaus, joka muistuttaa lihasrappeumaa.
/
Pompen tautiin on olemassa hoitomuotoja.

Kun Pompen tauti muuttaa kotiin

Andrea oli yksivuotias, kun hänellä todettiin Pompen tauti. Se käänsi perhe-elämän päälaelleen. Andrea ja hänen isänsä kertovat tässä, miten jokaiseen päivään tartutaan kiinni harvinaisen sairauden ja tiheiden sairaalahoitojaksojen keskellä.

Haasteita pystyy nousemisessa?

Aikuisilla Pompen tautia sairastavilla on usein lihasheikkoutta jaloissa ja lantiossa. Vaikeus nousta istuvasta asennosta seisomaan on yksi harvinaisen lihassairauden Pompen taudin oire. Joillekin tästä taudista kärsiville on siksi välttämätöntä käyttää apuna käsiä noustessa tuolista ylös.

Mathilde lever med Pompes sygdom

Matkalla diagnoosiin

Se alkoi lukiossa. Aina kun Mathildella oli stressiä, hän sairastui. Monen mielestä sen oli oltava henkistä ja oireet johtuivat Mathilden kovista odotuksista itseään kohtaan.

Tarina oli kuitenkin aivan toisenlainen...

/
Lihassairauksia voi olla vaikea diagnosoida, koska oireet vaihtelevat ja ne voivat myös johtua muista sairauksista. Jos sinulla on perinnöllinen lihassairaus, geenitesti voi antaa diagnoosin.
Jaa tai tulosta