Mikä Fabryn tauti on?
Fabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihdunnan sairaus. Tauti johtuu geenivirheestä ja se voi puhjeta lapsille ja aikuisille molemmille sukupuolille ja kaikissa etnisissä ryhmissä. Fabry periytyy yleensä vanhemmilta lapsille.
Fabryn tautia kutsutaan myös lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi – yhteinen nimitys sairauksille, joissa elimistö ei pysty hajottamaan ja erottamaan kuona-aineita.
Mitä tapahtuu kehossa?
Katso video, joka selittää, mikä Fabryn tauti on, mitä kehossa tapahtuu, ja mitkä oireet ovat tavallisia Fabryn tautia sairastaville:
Fabryn taudin yleisyys
Fabry on harvinainen sairaus, jota maailmanlaajuisesti tiedetään sairastavan yhden ihmisen 40.000:sta.1 Monien tutkijoiden mielestä tauti on alidiagnosoitu, ts. joillakin voi olla Fabryn tauti ilman että he tietävät sitä.
Fabryn tauti vaurioittaa elimiä
Fabryn tauti voi aiheuttaa monia terveydellisiä ongelmia, koska tauti vahingoittaa usein elimiä. Et pysty aina huomaamaan tai näkemään oireita, koska sydämen tai munuaisten vauriot eivät välttämättä aiheuta selkeitä muutoksia – ainakaan heti alussa. Mutta vauriot ovat nähtävissä, jos otetaan kudosnäyte.
Fabryn tauti on krooninen
Fabryn tautia kutsutaan ’eteneväksi sairaudeksi’, koska se voi ajan myötä pahentua (tai progredioida eli edetä). Tautia ei voida parantaa, mutta on mahdollista saada monen tyyppisiä hoitoja, jotka lievittävät oireita ja hidastavat taudin kehittymistä.
Anderson-Fabryn tauti
Fabryn taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1898 englantilainen lääkäri William Anderson ja saksalainen lääkäri Johannes Fabry – toisistaan riippumatta. Fabryn tauti sai nimensä Johannes Fabryn mukaan, mutta sitä kutsutaan joskus myös Anderson-Fabryn taudiksi.
Mistä Fabryn tauti johtuu?
Fabryn tauti johtuu virheestä yhdessä ainoassa kehon 30 000:sta geenistä. Geenit ovat pieniä tietoa sisältäviä paketteja, joita on lähes jokaisen kehon solun sisässä. Geenit sisältävät koodin, joka kertoo soluille, mitä niiden tulee tehdä – vähän kuin kehon tietokoneohjelma. Jos yhdessä koodissa on virhe, tietokoneohjelma ei toimi kunnolla. Tilanne on sama, jos vika on yhdessä geeneistä – silloin keho ei toimi kunnolla.
Keho ei pysty hajottamaan tiettyä kuona-ainetta
Fabryn taudissa geenivirhe tarkoittaa, ettei keho tuota riittävästi tiettyä entsyymiä, joka hajottaa ja pilkkoo kuona-ainetta. Sen sijaan aine kerääntyy kehoon, jolloin kehon elimet ja toiminta ajan myötä vaurioituvat.
Kutsutaan lysosomaaliseksi kertymäsairaudeksi
On olemassa useita sairauksia, joissa keho ei pysty hajottamaan ja erottelemaan kuona-aineita, muun muassa MPS, Gaucher’n tauti ja Fabryn tauti. Sairauksien yhteisnimitys on ‘lysosomaaliset kertymäsairaudet’. Kertyminen tarkoittaa kiinnittymistä, kun taas lysosomaalinen viittaa siihen osaan kehon soluja, joihin kuona-aine kasaantuu ja kerääntyy – solujen lysosomeihin.
Mitä kehossa tapahtuu Fabryn taudissa?
Ihmisen kehossa on paljon soluja. Solut tuottavat entsyymejä, jotka auttavat kehon biologisia prosesseja. On olemassa monenlaisia entsyymejä eri toiminnoilla, kaikilla tarkoituksena saada keho toimimaan. Kun sinulla on Fabryn tauti, entsyymien tuotanto häiriintyy. Sen seurauksena kehosi menettää osan toiminnoistaan.
Yksi kehon normaalisti tuottamista entsyymeistä on alfa-GAL (tulee sanasta alfagalaktosidaasi A-entsyymi lausutaan ‘al-fa-ga-lak-to-si-daasi A’). Alfa-GAL hajottaa rasva-ainetta nimeltään GL-3 tai Gb3 (tulee sanasta globotriaosyyliseramidi, lausutaan ‘glo- bo-tria-o-syyli-ser-a-midi’). Fabryn tautia sairastavien ongelma on, että keho ei tuota riittävästi alfa-GAL -entsyymiä, tai että entsyymi ei toimi kunnolla.
Se tarkoittaa, että rasva-aine GL-3 ei pysty hajoamaan normaalilla tavalla. Sen sijaan rasva-aineet kerääntyvät tiettyihin soluelimiin, joita kutsutaan ’lysosomeiksi’. Kun GL-3 jää kiinni kehon kudoksiin hajoamisen sijasta, se vahingoittaa soluja, jolloin ne eivät toimi kuten niiden pitäisi. Ajan myötä se aiheuttaa ongelmia kehon eri osiin.
Lue, miten Fabryn tauti diagnosoidaan
Fabryn tauti on perinnöllinen. Lue lisätietoa perinnöllisyydestä ja geenitestauksesta.
Diagnoosin saaminen voi olla järkytys, mutta siitä on myös apua hoidon aloittamiseksi.
Fabryn tautiin on olemassa hoitoa. Katso tietoa lääkityksestä, spesialisteista ja testeistä.
-
Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62644837. Accessed April 09, 2019.