Miten Gaucher’n tauti periytyy?

Gaucher’n tauti on perinnöllinen. Saatko taudin vai et, riippuu nimenomaan niistä geeneistä, jotka olet saanut vanhemmiltasi. 

Geenit ovat pieniä tietoa sisältäviä paketteja, joita löytyy kehon jokaisesta solusta. Geenit muodostavat yhdessä koodin, joka kertoo keholle, mitä niiden tulee tehdä. Gaucher’n taudin saaneilla on virhe yhdessä ainoassa kehon noin 30 000 geenistä ja virhe on periytynyt vanhemmiltasi. Saadaksesi Gaucher’n taudin on vanhemmillasi oltava tauti tai heidän on oltava sen virheellisen geenin kantajia, joka aiheuttaa taudin. 

Voiko Gaucher’n tautia ehkäistä?

Gaucher’n tautia sairastava henkilö ei voi itse tehdä mitään välttyäkseen taudilta, koska se johtuu vanhemmilta saaduista virheellisistä geeneistä.

Lue, mikä Gaucher’n taudin periytyvyyden riski on

Periytyvyyden riski

Jos äidillä tai isällä on Gaucher´n tauti tai hän on taudin aiheuttavan virheellisen ’GBA-geenin’ kantaja, on olemassa riski, että henkilön lapset perivät taudin. Vanhemmilta saatujen GBA-geenien yhdistelmä määrittää periytyvyyden

  • Jos molempien vanhempien GBA-geenit ovat normaalit, lapsi ei saa tautia
  • Jos molempien vanhempien GBA-geenit ovat virheelliset, lapsi saa taudin
  • Jos toisella vanhemmalla on normaali geeni ja toisella on virheellinen geeni, lapsesta tulee taudin terve kantaja, mutta hän ei saa tautia.

Saadakseen Gaucher’n taudin on siis perittävä virheellinen GBA-geeni molemmilta vanhemmilta. Tätä periytyvyyden muotoa kutsutaan autosomaalisesti resessiivisesti periytyväksi tai vallitsevaksi periytyvyydeksi.
 

Mitä tarkoittaa terve taudinkantaja?

Jos olet taudin terve kantaja, niin sinulla itselläsi ei ole tautia, mutta sinulla on yksi virheellinen GBA-geeni, joka voi siirtyä lapsillesi. Vaikka taudin kantajilla on yksi virheellinen GBA-geeni, heidän toinen normaali GBA-geeninsä huolehtii siitä, että soluissa muodostuu riittävästi entsyymiä siten, että elimistöön ei kerry hajoamattomia aineita eikä se täten vaurioidu. 

Gaucher’n taudin terveillä kantajilla ei ole taudin oireita eivätkä he välttämättä tiedä, että heillä on virheellinen GBA-geeni. Jos olet sukua Gaucher’n tautia sairastavalle, voit ottaa verikokeen ja selvittää, oletko mahdollisesti virheellisen geenin kantaja.

Lue, miten voidaan selvittää Gaucher’n taudin aiheuttavan virheellisen geenin kantajuus

Riski terveellä taudinkantajalla

Gaucher'n tauti on niin kutsuttu autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Käytännössä se tarkoittaa sitä, että mies ja nainen ovat molemmat Gaucher’n taudin terveitä kantajia. Heillä itsellään ei siis ole tautia, mutta molemmat kantavat yhtä virheellistä GBA-geeniä ja yhtä normaalia GBA-geeniä. Siinä tapauksessa riski siitä, että tällainen pari saisi  Gaucher’n tautia sairastavan lapsen, on seuraava: 

  • Lapsella on 1:4 (25 %) riski periä kaksi normaalia GBA-geeniä eikä hän saa tautia eikä ole terve taudinkantaja.
  • Lapsella on 2:4 (50%) riski periä yksi virheellinen GBA-geeni ja olla terve taudinkantaja, mutta tauti ei vaikuta häneen.
  • Lapsella on 1:4 (25 %) riski periä kaksi virheellistä GBA-geeniä ja saada siksi Gaucher’n tauti.

Riski, jos yhdellä vanhemmista on Gaucher’n tauti tai hän on terve taudinkantaja

Jos yhdellä vanhemmista on yksi tai kaksi virheellistä geeniä, kun taas toisella vanhemmista on kaksi tervettä GBA-geeniä, lapsesta voi tulla terve taudinkantaja, mutta hän ei voi sairastua Gaucher’n tautiin.

Riski, jos yhdellä vanhemmista on Gaucher’n tauti ja toinen on terve taudinkantaja

Jos yhdellä vanhemmalla on Gaucher´n tauti, ja toinen on terve taudin kantaja, on 1:2 ts. 50 % riski, että yksi tai useampi heidän yhteisistä lapsistaan saa Gaucher’n taudin. Riippumatta siitä saako lapsi itse Gaucher’n taudin, tulee hänestä 100 % varmuudella terve taudinkantaja. 

Riski, jos molemmilla vanhemmilla on Gaucher’n tauti

Jos molemmilla vanhemmilla on tauti, myös kaikki heidän yhteiset lapsensa saavat varmuudella Gaucher’n taudin. 

Lue Gaucher´n  taudin hoidosta

Sukuselvitys Gaucher’n taudissa

Gaucher  on perinnöllinen, geneettinen sairaus. Jos yhdellä perheessä on Gaucher’n tauti, on todennäköistä, että myös muilla perheenjäsenillä on virheellinen, perinnöllinen geeni. Vaikka Gaucher’n tauti on harvinainen väestössä kokonaisuutena, on suurempi todennäköisyys, että Gaucher’n tautia sairastavien lähisukulaisilla on itsellään tauti tai he ovat sen terveitä kantajia, jos verrataan satunnaiseen henkilöön koko väestössä. 

Periytyvyyden vuoksi on tärkeää, että Gaucher’n tautia sairastavan biologiset perheenjäsenet tutkitaan taudin suhteen; erityisesti sisarukset, mutta myös sedät, enot ja tädit. Sukuselvitys on tärkeä työkalu, kun selvitetään, onko myös muilla perheenjäsenillä tauti tai ovatko he virheellisen geenin terveitä kantajia. 

Lue, miten Gaucher´n tauti periytyy perheessä

Miten Gaucher’n tauti testataan?

Perheenjäsenten tutkimus tehdään sairaaloiden kliinisen genetiikan osastoilla, missä heille tehdään geenitesti yksinkertaisen verikokeen avulla ja samalla esitetään myös joitakin terveyteen liittyviä kysymyksiä. Geenitesti on vapaaehtoinen, mutta voi olla hyödyllinen, jos biologiseen perheeseen kuuluu joku, jolla on Gaucher’n tauti. Tietoisuus siitä, onko itsellä tauti tai onko terve taudinkantaja, voi olla monelle perheenjäsenelle tärkeä tieto. 

Lue, miten Gaucher’n taudin diagnoosi tehdään

Sukupuu antaa yleiskatsauksen

Sukupuu voi auttaa lääkäriä näkemään, kenellä perheessä voi olla Gaucher’n tauti.  Perhepiirissä on siis hyvä tehdä luonnos sukupuusta, jossa ovat isovanhemmat, tädit, sedät, enot ja serkut. Sukupuu on tärkeä, koska voi olla tarpeen hoitaa myös muita perheenjäseniä, jos osoittautuu, että heillä on Gaucher’n tauti. Jos henkilöllä on virheellinen geeni, mutta ei mitään terveydellisiä ongelmia tai oireita, lääkäri voi myös varmistaa, että henkilö kutsutaan säännöllisiin tarkastuksiin, jotta mahdolliset tulevaisuudessa ilmaantuvat oireet voidaan havaita ajoissa sekä tarvittaessa hoitaa.

Lue, miten perinnöllisyysneuvonta voi olla avuksi perheen tutkimisessa

Perinnöllisyysneuvonta

Kun yhdellä perheenjäsenellä on Gaucher’n tauti, on olemassa suuri riski, että useammalla on joko tauti tai he ovat sen terveitä kantajia. Varsinkin Gaucher’n tautia sairastavan sisarukset ovat riskiryhmässä.  Tämä periytyvyys voi antaa aihetta kysymyksiin siitä, kenet tulee testata, miten positiivisesta testituloksesta selvitään, ja saavatko tulevat lapset mahdollisesti taudin.

Vastauksia moniin kysymyksiin voi saada perinnöllisyysneuvonnasta sairaaloiden kliinisen genetiikan osastolta. Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan sinulle, jos haluat lisätietoja siitä, onko sinulla tai lapsellasi perinnöllinen sairaus tai riski saada se.  Mahdollisuus neuvontaan koskee yksittäisiä henkilöitä tai perheitä, joilla on perheessä perinnöllinen sairaus, tai jossa epäillään perinnöllistä sairautta. 

Lue, miten Gaucher´n tauti testataan sukuselvityksellä

Miten perinnöllisyysneuvoja voi auttaa sinua?

Perinnöllisyysneuvoja on erikoislääkäri, joka voi tukea sinua muun muassa: 

  • Kertomalla miten Gaucher’n tauti periytyy
  • Antamalla tietoa Gaucher’n taudin geenitestauksesta
  • Auttamalla tunnistamaan Gaucher’n taudin ’riskiryhmässä’ olevia perheenjäseniä 
  • Antamalla käytännön ja henkisen tason tukea, kun mahdollinen Gaucher’n taudin diagnoosi vahvistuu 
  • Antamalla neuvoja perhesuunnittelusta Gaucher´n taudin suhteen

Miten saat perinnöllisyysneuvontaa?

Jos haluat perinnöllisyysneuvontaa, voit pyytää hoitavalta lääkäriltäsi lähetteen paikalliselle kliinisen genetiikan osastolle.

Lue lisää Gaucher´n taudin syystä