Lihasheikkous ja hengitysvaikeudet voivat olla merkki Pompen taudista.
Mitä testejä ja tutkimuksia tehdään Gaucher'n taudin tunnistamiseksi?
Pompen tautia sairastava nuori
Andrea on kuin kuka tahansa 16-vuotias. Mutta Pompen tauti asettaa rajoituksia jaksamiselle, ja on päiviä, jolloin Andrea joutuu jäämään vuoteeseen. Onneksi Andrea ei luovuta, ja hän on oppinut monia vinkkejä, miten elää harvinaisen sairauden kanssa, mennä kaupungille, viettää aikaa ystävien kanssa ja elää nuoren elämää. Tutustu häneen täältä.
Miten selvitä arjen haasteista?
Mathildella on harvinainen periytyvä sairaus, Pompen tauti. Se vaikuttaa lihaksistoon ja voi tehdä monista arkipäivänkin askareista haasteellisia. Kuinka selvitä arjesta, kun ei ehkä voi tehdä kaikkea, mitä haluaisi?
Vasta diagnoosin saanut? Lue psykologin vinkit miten tästä eteenpäin
Sanofi Genzyme toteutti yhdessä psykologien Jan-Henry ja Johanna Stenbergin kanssa sopeutumisoppaan potilaalle ja läheiselle. Opas antaa konkreettisia neuvoja, miten selviytyä järkytyksestä, jonka esimerkiksi vakava, parantumaton sairaus voi aiheuttaa.
Sopeutuminen on pitkä ja monivaiheinen tie, joka kysyy kulkijaltaan aikaa ja kärsivällisyyttä. Opas johdattaa vakavan sairauden koskettaman – joko sairastuneen tai läheisen roolissa olevan – eteenpäin antaen toivoa selviytymisestä.
Lihassairaudet vaikuttavat lihaksiin, mutta monissa hermostosairauksissa oireet voivat olla samankaltaisia.
Gaucher'n tautiin on hoitokeinoja. Tutustu lääkitykseen, testeihin ja kontrolleihin.
