Fabryn tauti

Fabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihdunnan sairaus. Tauti johtuu geenivirheestä ja se voi puhjeta lapsille ja aikuisille molemmille sukupuolille ja kaikissa etnisissä ryhmissä. 

Palette Color
primary_color

Fabryn tautia sairastavat lapset ja nuoret

Millaista on kasvaa harvinaisen ja näkymättömän sairauden kanssa, jota kukaan ei täysin ymmärrä? Siitä kertovat sisarukset Emma ja Signe Maria, joilla molemmilla on ollut Fabryn tauti syntymästään saakka. Tässä he kertovat ymmärryksen puutteesta ja halusta olla kuten muutkin lapset – mutta eivät täysin voineet.  

Fabryn taudin hallinta arjessa

Sisaruksilla Emmalla ja Signe Marialla on ollut Fabryn tauti syntymästä saakka. He jakavat tässä kokemuksiaan taudin hallinnasta arjessa. He jakavat myös omat vinkkinsä siitä, miten harvinaiselle sairaudelle luonteenomaisia kipuja voi hallita. 

Fabryn tauti on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Sen aiheuttaa geenivirhe.

On tärkeää, että Fabryn tautia sairastavat saavat diagnoosin mahdollisimman varhain. Tauti kehittyy nimittäin ajan myötä ja voi aiheuttaa elimiin korjaamattomia vaurioita. Vasta kun henkilö on saanut Fabryn taudin diagnoosin, lääkärit alkavat suunnitella optimaalista seurantaa ja mahdollista hoitoa taudin oireiden lievittämiseksi ja sen kehittymisen hidastamiseksi.

Katso Aleksin tarina siitä, miten hän sai diagnoosin.