Vaikea diagnoosi

Gaucher’n taudin diagnosointi voi olla lääkäreille haaste. 
Siihen on useita syitä

  • Harvinainen ja tuntematon: Gaucher’n tauti on hyvin harvinainen. Monilla lääkäreillä on vain vähän tietoa sairaudesta, ja he harkitsevat sitä vasta myöhäisessä vaiheessa mahdollisena diagnostisena vaihtoehtona. 
  • Sekoitetaan toisiin tauteihin: Monet Gaucher’n taudin tyypillisistä oireista (kuten väsymys ja nivelkivut) on helppo sekoittaa muihin yleisempiin sairauksiin. Lääkäri voi esimerkiksi olla sitä mieltä, että nivelkivut johtuvat niveltulehduksesta, tai että lasten luukivut ovat ainoastaan kasvukipuja. Suurentunut perna ja verenvuodot voidaan sekoittaa veri- ja luuydinsyöpään (esim. leukemiaan).
  • Taudinkuva vaihtelee: Gaucher’n tauti voi ilmetä monissa eri kehon osissa ja oireet vaikuttavat yksilöihin eri tavoin. Lääkärin havaitsema epäselvä taudinkuva tekee vaikeaksi arvioida, voisiko syynä olla Gaucher’n tauti.

Pitkä tie diagnoosiin

Diagnoosin tekeminen voi kestää useita kuukausia tai joskus jopa vuosia. Prosessi on pitkä, koska diagnosointiin liittyy useita erikoislääkäreitä sekä monia tutkimuksia ja kokeita. Yleinen etenemistapa on, että lääkäri aloittaa sulkemalla pois yleisemmät sairaudet ja verisyövän muodot, ennen kuin hän harkitsee Gaucher’n taudin kaltaista harvinaista sairautta. 

Lue, miten Gaucher´n tauti testataan

   

Testit ja tutkimukset

Tärkeimmät kokeet Gaucher’n taudin diagnostiikasssa ovat entsyymiaktiivisuuden mittaus ja geenitesti.

Entsyymiaktiivisuuden mittauksella voidaan nähdä, onko henkilöllä alhainen GBA-entsyymin (hapan β-glukosidaasi) aktiivisuus. Gaucher’n tautia sairastavilla tämän entsyymin aktiivisuustaso voi olla 70-90 % alhaisempi kuin terveillä verrokkihenkilöillä. Entsyymiaktiivisuutta voidaan tutkia verikokeella. Yleensä entsyymiaktiivisuuden mittaus tehdään ennen geenitestiä. Jos entsyymiaktiivisuuden mittaus osoittaa merkkejä Gaucher’n taudista, on geenitesti välttämätön lopullisen diagnoosin vahvistamiseksi. 

Geenitestillä voidaan osoittaa, onko henkilöllä Gaucher’n tauti. Geenitesti osoittaa, onko olemassa geenivirhe eli mutaatio. Joskus testi osoittaa selkeästi juuri sen geenivirheen, joka on syynä Gaucher’n tautiin ja silloin diagnoosi on varma. Joskus taas geenitesti osoittaa, että ”Gaucher-geenissä” on jotakin vialla, mutta että se ei varmuudella johdu Gaucher’n taudista. 

Muut kokeet voivat myös auttaa osoittamaan Gaucher’n taudin mahdolliset merkit. Verikokeet tai kudoskoe voivat esimerkiksi osoittaa alhaiset veriarvot (anemia), vähäisen verihiutaleiden määrän tai alhaiset B12-vitamiini- ja kolesterolitasot. Vaikka näitä arvoja ei voida käyttää suoraan diagnoosin tekemiseen, ne ovat mukana muodostamassa kokonaiskäsitystä henkilön taudinkuvasta.

Kaikille Gaucher’n tautia sairastaville henkilöille sekä heidän omaisilleen tarjotaan neuvontaa, kun diagnoosi on vahvistunut. Neuvonnan tarkoituksena on antaa perheelle tietoa, miten Gaucher’n tauti tulee vaikuttamaan heidän elämäänsä.

Lue perinnöllisyysneuvonnasta

   

Mikroskopia

Tässä menetelmässä katsotaan mikroskoopissa luuydinnäytettä, jotta voidaan todeta onko luuytimessä Gaucher’n soluja. Mikroskoopilla voi kuitenkin olla vaikea nähdä Gaucher’n solujen ja muissa verisairauksissa nähtävien solujen eroa. Sen vuoksi mikroskopiaa ei usein käytetä tehtäessä lopullista Gaucher’n taudin diagnoosia.

Muut testit ja tutkimukset

On olemassa monia tutkimuksia, joilla todennetaan miten Gaucher’n tauti vaikuttaa kehon eri osiin. Näihin tutkimuksiin kuuluvat:

  • Röntgenkuvat, magneettikuvaus tai CT-kuvaus, joilla tutkitaan taudin mahdolliset vaikutukset luihin sekä mitataan maksan ja pernan volyymi (myös ultraäänitutkimusta voidaan käyttää maksan ja pernan koon mittaukseen).
  • Kyselylomakkeet, joilla selvitetään, miten henkilö voi ja miten yksittäisen henkilön arki sujuu

Lue Gaucher’n taudin hoidosta

Viitteet


1. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, Kaplan P, Kolodny EH, Pastores GM, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ, Wisch JS. Gaucher Disease: Recommendations on Diagnosis, Evaluation, and Monitoring. Arch Intern Med. 1998;158(16):1754-1760
3. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher’s disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4): 817-838.
4. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease – diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1): 110-115.