Mikä on verisairaus TTP?

TTP on erittäin harvinainen verisairaus, jossa muodostuu pieniä kehoa vaurioittavia veritulppia. Sairaus aiheuttaa myös anemiaa ja siten väsymystä ja synnyttää verenvuotoa ihoon ja limakalvoihin. TTP voi sekä periytyä että syntyä sattumalta.

TTP syntyy, kun immuunijärjestelmä estää tietyn entsyymin toiminnan. Seurauksena on pienten veritulppien muodostuminen kehoon. Nämä veritulpat voivat estää verenkierron elimiin kuten aivoihin, sydämeen ja munuaisiin, mistä voi olla seurauksena vakavia tai kohtalokkaita veritulpan, sydänkohtauksen tai munuaisten toiminnan heikkenemisen kaltaisia ongelmia.

TTP tarkoittaa ’tromboottinen trombosytopeeninen purppura’. Pitkä nimi kuvaa sairauden kolmea pääpiirrettä:

  1. Tromboottinen viittaa veritulppien laajuuteen verisuonissa. 
  2. Trombosytopeeninen viittaa siihen, että veren verihiutaleiden määrä on normaalia alhaisempi. 
  3. Purppura viittaa mustelmiin, joita ihonalainen verenvuoto aiheuttaa.

Lue TTP:n oireista

   

Kuinka monella on TTP?

1,2-11:lla miljoonaa ihmistä kohden todetaan vuosittain TTP. Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä, ja se voi tulla kaiken ikäisille ihmisille. Diagnosoinnin keskiarvoikä on 40 vuotta.

 

 

   

   

Vakava sairaus, joka vaatii välitöntä hoitoa

TTP on vakava sairaus. Sairautta pidetään kriittisenä, ja on arvioitu, että 10-20 % kaikista akuuttipotilaista kuolee TTP:hen – olemassa olevista hoitokeinoista huolimatta. Onneksi hoito parantaa valtaosan (80-90 %). Varhainen diagnoosi on ratkaiseva lopputulokselle.

Noin joka viides TTP:hen sairastuva saa kroonisen, uusiutuvan TTP:n ja kokee useampia TTP:n episodeja (kutsutaan uusiutumiseksi).

Lue TTP:n uusiutumisesta

Kaksi TTP:n tyyppiä

TTP:tä on kahta tyyppiä – hankittu TTP (aTTP) ja perinnöllinen TTP (cTTP).

  • Hankittu TTP on yleisin TTP:n muoto ja muodostaa noin 95 % kaikista TTP-tapauksista. Sairautta kutsutaan myös nimellä aTTP tai immuunivälitteinen TTP. aTTP tulee sanasta acquired TTP.
     
  • Perinnöllinen TTP on hyvin harvinainen ja muodostaa vain noin 5 % kaikista TTP-tapauksista. Perinnöllistä TTP:tä kutsutaan myös nimillä synnynnäinen TTP, peritty TTP, familiaalinen TTP ja Upshaw-Schulmanin syndrooma. cTTP tulee sanoista congenital TTP.

Mistä TTP johtuu?

Sekä hankitun (aTTP) että perinnöllisen TTP:n (cTTP) syy löytyy soluista, jotka sijaitsevat verisuonten sisäpuolella. Syystä tai toisesta solut vaurioituvat, mikä aiheuttaa veritulppien muodostumisen. Veritulpat voivat estää täysin tai osittain verenkierron kehon elimiin.

TTP:n syynä entsyymivirhe

Solujen vaurioitumisen syytä ei tiedetä varmuudella. Mutta vaikuttaa siltä, että se johtuu viasta yhdessä entsyymissä ADAMTS13. Immuunijärjestelmä estää tämän entsyymin oikean toiminnan; joko niin, että elimistö ei muodosta riittävästi entsyymiä, tai entsyymi lopettaa kokonaan toimintansa.

Lue TTP:n hoidosta

Miten saa hankitun TTP:n (aTTP)?

Hankittu TTP (aTTP) johtuu siitä, että immuunijärjestelmä muodostaa virheellisesti entsyymin ADAMTS13 vasta-aineita. Ei tiedetä, miksi immuunijärjestelmä alkaa muodostaa virheellisesti vasta-aineita. Hankitun TTP:n saaneet ihmiset yrittävät usein miettiä, ovatko he tehneet jotakin, joka on voinut aiheuttaa TTP:n, mutta totuus on, että ei ole mitään selkeää syytä siihen, että nuoret ja terveet ihmiset sairastuvat siihen. 

Tällä hetkellä tiedetään, että jotkut laukaisevat tekijät voivat liittyä joillakin henkilöillä aTTP:hen. Näihin kuuluvat:

  • Tietyt sairaudet, kuten syöpä, HIV ja reumasairaus lupus
  • Tietyt tilat kuten infektiot ja raskaus
  • Leikkaukset tai tietyt muut lääketieteelliset toimenpiteet
  • Tietyn tyyppiset lääkkeet, mukaan lukien kemoterapia, hormonihoito ja estrogeenit.

Miten TTP periytyy?

Perinnöllinen TTP (cTTP) johtuu geenivirheestä, jonka olet perinyt molemmilta vanhemmiltasi. Virhe sijaitsee geenissä, joka tuottaa ADAMTS13-entsyymiä. Geenivirhe saa kehon lopettamaan normaalisti toimivien ADAMTS13-entsyymien muodostamisen, jolloin sinulla on joko liian vähän entsyymejä tai entsyymi ei toimi kunnolla.

Voit saada TTP:n vain perimällä geenivirheen molemmilta vanhemmiltasi. Täten voit saada geenivirheen vain toiselta vanhemmaltasi ilman että saat oireita. Kuten hankitussa TTP:ssä (aTTP), aina ei ole selvää, mikä laukaisee perinnöllisen TTP:n (cTTP) oireet.

Lue, miten TTP:n diagnoosi tehdään

   

Mitä kehossa tapahtuu TTP:ssä?

Katso video ymmärtääksesi, mitä solutasolla tapahtuu, kun sairastaa TTP:tä.

 

 

   

   

Voidakseen ymmärtää, miten TTP vaikuttaa kehoon, on tärkeä katsoa tarkemmin kolmea veren osaa:

  1. Verihiutaleet
  2. von Willebrandin tekijäksi (vWF) kutsuttu proteiini, jota on veressä
  3. ADAMTS13-niminen entsyymi, jota myös on veressä.

Verihiutaleet ovat yksi veren tärkeimmistä osista. Niiden tärkein tehtävä on veren hyydyttäminen verenvuodon yhteydessä (kutsutaan koaguloinniksi). Ne tekevät sen liimautumalla yhteen toisen veressä olevan aineen kanssa – esimerkiksi sulkemalla haavan, jotta verenvuoto loppuu. 

Yksi aineista, jotka auttavat verihiutaleita liimautumaan yhteen ja muodostamaan hyytyneen massan, on ’von Willebrandin tekijäksi’ (vWF) kutsuttu proteiini. Proteiini on eräänlainen tahmea massa, johon verihiutaleet kiinnittyvät saadakseen aikaan hyytymisen.

Kun ’von Willebrandin tekijä’-proteiinia muodostuu elimistössä, normaalisti ADAMTS13-niminen entsyymi pilkkoo sen lyhyemmiksi kappaleiksi. Jos proteiinia ei pilkota, verihiutaleet sitoutuvat siihen ja voi muodostua veritulppia.

aTTP syntyy, kun immuunijärjestelmä estää ADAMTS13:n toiminnan, mikä tarkoittaa, että kehoon muodostuu pieniä veritulppia. Nämä pienet veritulpat estävät verenkierron elimiin, kuten aivoihin, sydämeen tai munuaisiin, ja aiheuttavat näin vakavia tai kohtalokkaita ongelmia, kuten aivohalvauksen, sydänkohtauksen tai munuaisten vajaatoiminnan. 

Jos sinulla on TTP, immuunijärjestelmä estää entsyymin (ADAMTS13) oikean toiminnan ja siksi veren hyytymisprosessi käy ylikierroksilla. Se merkitsee, että pieniä hyytymiä syntyy kehon eri osiin spontaanisti. Nämä spontaanit hyytymät voivat tukkia verenkierron elimiin kuten aivoihin, sydämeen ja munuaisiin. Jos veri ei pääse kunnolla kiertämään, siitä voi olla vakavia ja mahdollisesti kohtalokkaita seurauksia, kuten halvaukset, munuaisten vajaatoiminta tai akuutti sydäninfarkti (infarctus myocardii).

Kun hyytymiä muodostuu, suuri määrä veren verihiutaleita käytetään loppuun. Vähäinen verihiutaleiden määrä veressä voi aiheuttaa verenvuoto-ongelmia, mm. sisäisiä tai ihonalaisia verenvuotoja (kutsutaan trombosytopeniaksi). Lopulta pienet veritulpat verisuonissa voivat myös vaurioittaa veren punasoluja, jotka sen seurauksena jakautuvat. Tämä johtaa verenvähyyden tyyppiin, joka hajottaa veren punasolut (hemolyyttinen anemia).